logo

Anemia hemolitik daripada Minkowski-Chauffard

Anemia dicirikan oleh penurunan paras hemoglobin dalam darah. Penyakit ini tersebar luas. Orang-orang dari segala usia menderita daripadanya. Sering kali, anemia didiagnosis pada kanak-kanak.

Anemia bukanlah penyakit tunggal. Terdapat banyak jenis patologi. Penyebab utama anemia ialah kesilapan dalam pemakanan, apabila tubuh manusia kurang vitamin dan nutrien. Anda boleh menghapuskan keadaan ini dengan bantuan pembetulan dadah, namun anda mesti terlebih dahulu menjelaskan sebab perkembangannya.

Anemia hemolitik dari Minkowski-Chauffard adalah patologi yang serius. Ia mewakili bahaya kepada kesihatan dan kehidupan manusia. Ini mengenai jenis anemia yang akan dibincangkan di bawah.

Anemia - apakah itu?

Anemia dicirikan oleh pengurangan tahap sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Dalam beberapa kes, bukan sahaja bilangan sel darah merah jatuh di bawah normal, tetapi bentuknya juga berubah. Apabila penyakit itu berkembang, sel darah merah tidak dapat berfungsi.

Anemia berkembang terhadap latar belakang gangguan lain di dalam badan, dengan sendirinya ia tidak nyata. Oleh itu, untuk menyingkirkan penyakit itu mesti menimbulkan sebab, yang membawa kepada perubahan dalam komposisi darah.

Apakah ciri khas anemia hemolitik?

Anemia hemolitik menggabungkan beberapa penyakit sekaligus, tetapi punca perkembangan mereka adalah sama. Sel-sel darah merah dalam darah dimusnahkan dengan cepat, jadi sumsum tulang merah mula menghasilkannya secara intensif. Akibatnya, kitaran pertumbuhan mereka terganggu. Apabila anemia berlangsung, sel-sel darah merah menjalani kematian besar-besaran.

Anemia hemolitik boleh disebarkan dari ibu bapa kepada anak-anak, dan boleh berkembang sepanjang hayat. Anemia daripada Minkowski-Chauffard adalah patologi keturunan.

Juga, penyakit ini disebut anemia mikrosferitis dan spherocytosis keturunan. Walau bagaimanapun, istilah "Anemia Minkowski-Chauffard" dengan nama saintis yang pertama kali mendapati patologi ini paling sering digunakan.

Anemia jenis ini tidak boleh dipanggil jarang, ia menjejaskan setiap penduduk ke-5,000 planet ini. Lebih kerap daripada tidak, orang yang mendiami Eropah utara menderita. Untuk pertama kalinya, anemia Minkowski-Chauffard menjadikannya dirasakan pada zaman kanak-kanak. Jika anda meninggalkan penyakit ini tanpa rawatan, tubuh secara keseluruhan akan menderita.

Punca Anemia Minkowski-Chauffard

Dengan anemia Minkowski-Chauffard, struktur eritrosit mengalami perubahan patologi, yang mempengaruhi fungsi mereka. Sel darah merah menjadi rapuh dan lebih mudah untuk pecah. Dari mereka datang hemoglobin, yang beredar dalam bentuk bebas dalam darah.

Jika sel darah merah normal mempunyai bentuk cakera lenticular, maka dengan anemia Minkowski-Chauffard, mereka menjadi bulat, yang menghalang mereka daripada menembusi saluran darah kecil. Apabila anda cuba melakukan ini, sel-sel darah merah rosak teruk dan musnah. Tahap mereka dalam darah menurun, yang menyebabkan anemia.

Jika salah seorang daripada ibu bapa mengalami anemia daripada Minkowski-Chauffard, maka penyakit ini akan diwarisi oleh kanak-kanak. Kanak-kanak jarang dilahirkan dari ibu bapa yang sihat. Sekiranya ini berlaku, alasan para ahli memanggil kerosakan struktur DNA. Gen adalah bermutasi sementara bayi berada dalam rahim seorang wanita.

Faktor patogen adalah:

Pendedahan radioaktif atau sinaran x-ray kepada badan wanita.

Meracuni badan wanita hamil dengan garam logam berat, dadah, asap tembakau.

Penyakit virus yang ditangguhkan.

Perlu diambil kira bahawa faktor patogenik ini boleh menimbulkan bukan sahaja anemia, tetapi gangguan serius lain dalam tubuh janin yang semakin meningkat. Oleh itu, adalah perlu untuk merawat kesihatan anda dengan berhati-hati.

Gejala anemia Minkowski-Chauffard

Semakin rendah tahap darah sel darah merah normal, semakin kuat gejala penyakit. Tanda-tanda pertama patologi berkembang pada kanak-kanak walaupun dalam tempoh prasekolah, atau semasa usia sekolah awal. Anemia mempunyai kursus bergelora, tempoh remitan digantikan oleh tempoh yang diperparah.

Semasa krisis hemolitik, kematian sel darah merah yang besar berlaku. Dalam kes ini, semua gejala mendapat momentum. Apabila krisis berlalu, orang akan merasa memuaskan. Mungkin pucat kulit dan membran mukus yang berlebihan.

Gejala-gejala krisis ialah:

Kelemahan dan kelemahan umum.

Yellowness kulit.

Sengatan dan sakit perut.

Saiz hati yang diperbesarkan.

Penyakit ini juga boleh berkembang pada masa dewasa. Tanda pertama yang seseorang paling sering diberi perhatian adalah penguningan kulit. Walaupun dalam beberapa kes, gejala objektif pelanggaran mungkin tidak hadir sama sekali. Selalunya, mungkin untuk mendiagnosis anemia hanya semasa pemeriksaan rawak, apabila seseorang menderma darah untuk analisis.

Diagnosis anemia Minkowski-Chauffard

Kenal pasti penyakit itu, sebagai peraturan, tidak sukar. Doktor akan mendengar aduan pesakit dan menjalankan pemeriksaannya. Ia perlu menjelaskan sama ada saudara-saudara terdekat darah orang yang mengalami anemia. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan luaran kulit dan membran mukus, doktor mengetuk perut untuk menjelaskan sama ada hati dan limpa pesakit saiznya diperbesar. Penggunaan ultrabunyi mandatori bagi organ-organ ini.

Ia tidak akan dapat mengesahkan diagnosis tanpa ujian makmal, oleh itu doktor menghantar pesakit untuk lulus ujian berikut:

Analisis air kencing Ia boleh mengesan bilirubin, protein dan urobilin dalam kepekatan tinggi.

Darah untuk analisis biokimia. Pada masa yang sama, ia akan dapat mengesan penurunan dalam tahap kolesterol, peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dan dehidrogenase laktat.

Darah untuk analisis klinikal. Pada masa yang sama, peningkatan kadar reticulocytes akan dikesan, eritrosit sendiri berkurang. Di samping itu, peningkatan ESR, mungkin terdapat penurunan tahap platelet dan leukosit. Penunjuk warna darah akan berada di bawah normal.

Untuk mengesahkan diagnosis, perlu mengkaji protein membran erythrocyte dengan kaedah elektroforesis dua dimensi.

Pastikan untuk melakukan diagnosis pembezaan anemia Minkowski-Chauffard dengan penyakit autoimun. Pertama sekali, sejarah keluarga perlu dipelajari dengan teliti, kerana anemia Minkowski-Chauffard paling sering diwarisi. Di samping itu, kanak-kanak yang sakit mempunyai perubahan tertentu dalam struktur tengkorak. Jika doktor mempunyai keraguan, pesakit akan diberi ujian Coombs. Apabila ujian ini memberikan hasil negatif, diagnosis disahkan.

Rawatan anemia daripada Minkowski-Chauffard

Bergantung pada keparahan penyakit, cara pembetulan perubatannya berbeza. Semasa remisi, terapi anemia tidak dijalankan. Semasa diperparah patologi pesakit mesti dimasukkan ke hospital.

Rawatan ini berkait dengan aktiviti-aktiviti berikut:

Dengan penurunan kadar hemoglobin sehingga 70 g / l, jisim erythrocyte dipindahkan ke pesakit.

Dengan bilirubin yang tinggi dalam darah, albumin diberikan kepada pesakit.

Untuk pemindahan mabuk dari badan, pesakit diberikan terapi infusi.

Dadah kolera dapat meningkatkan kesejahteraan pesakit semasa krisis hemolitik.

Anemia yang teruk dari Minkowski-Chauffard memerlukan campur tangan pembedahan. Untuk pesakit ini keluarkan limpa. Ini tidak memberi peluang untuk menghilangkan anemia sepenuhnya, tetapi keadaan manusia bertambah baik, kerana kitar hayat sel darah merah dapat berlanjutan.

Selepas penyingkiran limpa, krisis hemolitik tidak lagi mengancam pesakit. Walau bagaimanapun, prosedur ini dikontraindikasikan pada usia kurang daripada 5 tahun, kerana splenectomy boleh membawa maut kepada bayi. Di samping itu, kekurangan limpa dalam badan membantu mengurangkan imuniti. Seseorang menjadi terdedah kepada pelbagai jangkitan.

Kaedah pengendalian anemia yang lain adalah oklusi endovaskular. Prosedur ini adalah alternatif kepada splenectomy. Semasa prosedur, pesakit diberikan ubat yang menyebabkan infarksi limpa. Bahagian tertentu tidak mati, tetapi terus berfungsi, jadi keadaan pesakit bertambah baik, tetapi kekebalan tidak jatuh.

Sekiranya penyakit itu mudah dan pesakit menerima rawatan yang berkualiti tinggi dan tepat pada masanya, maka prognosis untuk kehidupan adalah baik. Pembuangan limpa mengelakkan krisis. Tanpa pembedahan, tempoh purata pemulihan antara krisis hemolitik ialah 2 tahun.

Komplikasi anemia Minkowski-Chauffard

Pada zaman kanak-kanak, anemia Minkowski-Chauffard boleh menyebabkan keterbelakangan mental dan fizikal. Selalunya ini diperhatikan dalam kes apabila kanak-kanak itu tidak mendapat rawatan, atau ia terlambat.

Pada masa dewasa, komplikasi yang paling kerap anemia Minkowski-Chauffard adalah cholelithiasis, yang berkembang terhadap latar belakang peningkatan bilirubin dalam darah. Selalunya krisis hemolitik dikelirukan dengan jaundis obstruktif, terapi yang mencukupi tidak dilakukan untuk pesakit. Jika batu ditemui di pundi hempedu pesakit, maka ia akan dikeluarkan bersama-sama dengan limpa.

Langkah-langkah pencegahan

Anemia Minkowski-Chauffard adalah penyakit yang diwarisi, jadi mustahil untuk menghalang perkembangannya. Orang yang menderita patologi ini perlu berdaftar dengan ahli hematologi.

Kebarangkalian kelahiran seorang kanak-kanak dengan anemia hemolitik dalam ibu yang sakit adalah sama dengan 50%. Oleh itu, kanak-kanak tersebut perlu diperiksa dengan teliti dari lahir.

Artikel pengarang: Maxim Shutov | Hematologi

Pendidikan: Pada tahun 2013, Universiti Perubatan Negeri Kursk telah siap dan diploma dalam "Perubatan Am" diperolehi. Selepas 2 tahun, residensi dalam "Onkologi" khusus selesai. Pada tahun 2016, kajian pasca siswazah selesai di Pusat Perubatan-Pembedahan Kebangsaan yang dinamai NI Pirogov.

Diagnosis dan rawatan anemia Minkowski-Chauffard

Ciri-ciri penyakit

Penyakit ini pertama kali didiagnosis pada abad ke-19 oleh saintis Poland, ahli fisiologi Oscar Minkowski dan ditambah oleh terapi Perancis Anatol Shoffar dan kini dipelajari dengan baik hari ini. Ia lebih kerap didiagnosis di bahagian utara wilayah Eropah, walaupun wakil dari semua kumpulan etnik mungkin terjejas.

Eritrosit, yang merupakan cakera biconcave, saiznya kira-kira 8 mikron, bebas melalui kapilari. Tetapi dengan microspherocytosis (nama lain untuk anemia), perubahan dalam gen berlaku dan sintesis dinding sel terganggu. Pada masa yang sama, air dan ion natrium masuk ke dalamnya, kerana struktur eritrositnya cacat dan mereka mengambil bentuk sfera, sambil kehilangan keanjalannya. Oleh itu, melalui pulpa limpa, mereka, tanpa dapat mengubah bentuknya kerana bukaan sempitnya, rosak secara kekal, dan selepas beberapa petikan dibinasakan. Hayat sel darah merah dikurangkan kepada 14 hari. Atas sebab ini, jumlah mereka dikurangkan, anemia berlaku.

Perpecahan sel darah merah dalam limpa dan dalam aliran darah membawa kepada peningkatan dalam saiz badan, dan jumlah bilirubin dalam darah semakin meningkat. Biasanya, ia dikumuhkan dalam tinja, dan merupakan pigmen kuning. Dengan penyakit, kepekatan bilirubin tidak langsung dapat meningkat 20 kali lebih tinggi daripada norma yang ditetapkan.

Penyebab penyakit ini

Sering kali, microspherocytosis dimanifestasikan pada peringkat awal, tetapi gejala-gejala ini paling ketara pada kanak-kanak berumur 5-7 tahun.

Penyebabnya adalah gen yang cacat, yang disebarkan oleh salah seorang ibu bapa (dalam kes ini, mereka menunjukkan tanda-tanda anemia hemolitik). Dalam 25% kes, penyakit itu muncul sebagai hasil daripada perubahan utama dalam gen (kedua-dua ibu bapa adalah sihat). Ini berlaku kerana faktor-faktor berikut:

  • Pengaruh sinar-x dan radiasi.
  • Semasa tempoh pranatal, bahan kimia berbahaya menjejaskan genom (ubat, garam merkuri dan logam berat lain).
  • Merokok, alkohol dan lain-lain tabiat buruk yang menjejaskan perkembangan janin.
  • Jangkitan janin akibat jangkitan virus pada ibu (di mana DNA virus dimasukkan ke dalam genom sel, dan ini membawa kepada mutasi gen).

Anda perlu memberi perhatian kepada fakta bahawa faktor-faktor ini menyebabkan kecacatan lain janin, jadi wanita harus mengelakkan kesan mereka semasa kehamilan.

Gejala anemia Minkowski-Chauffard

Penyakit ini berlaku dalam gelombang dan dicirikan oleh kemunculan krisis hemolitik. Selalunya, mereka ditimbulkan oleh jangkitan virus, ubat, tekanan yang teruk. Perwujudan tanda-tanda patologis bergantung pada jumlah sel darah merah dalam struktur yang terjadi perubahan. Lebih cepat ini berlaku, semakin sukar penyakit ini.

Dua sindrom mendominasi krisis hemolitik: anemia dan penyakit kuning. Yang pertama ditunjukkan oleh pucat parah membran mukosa dan kulit, kelemahan, pening kepala yang kerap, berdebar-debar dan kecenderungan hipotensi.

Tanda klasik utama sindrom kedua adalah pewarnaan kulit dan sclera dalam warna kuning. Tinja pada masa yang sama mempercepatkan, pewarna perang gelap dengan mengorbankan kepekatan yang tinggi di dalamnya adalah sterkobilina. Juga semasa krisis, pening, mual, dan kadang-kadang muntah. Tanda yang paling membimbangkan ialah kemunculan kram.

Gejala tambahan yang berlaku semasa krisis:

  • sakit kepala dan kelemahan;
  • demam rendah yang meningkat kepada 38 darjah C (disebabkan oleh mabuk bilirubin);
  • kesakitan sifat spastik di rongga perut sebagai manifestasi penyakit batu empedu;
  • ketidakselesaan dan rasa sakit di hipokondrium yang betul (kawasan hati);
  • limpa yang diperbesarkan.

Kadang-kadang patologi mungkin tidak nyata untuk masa yang lama. Kehadirannya boleh diadili oleh kesedihan sklera dan kulit. Ia adalah untuk pesakit sedemikian bahawa kenyataan Chauffard yang terkenal berlaku: "Mereka lebih kuning daripada sakit". Kadang-kadang hanya mungkin untuk belajar tentang anemia semasa pemeriksaan perubatan pencegahan.

Dengan manifestasi awal penyakit ini, sesetengah kanak-kanak mempunyai perubahan dalam struktur rangka dan tengkorak, yang dapat mengambil bentuk seperti menara atau persegi, susunan gigi yang tidak teratur, bola mata yang jauh. Di samping itu, disebabkan oleh patologi awal, di tengah-tengah perkembangan anemia, kemungkinan kelemahan pertumbuhan, kemerosotan organ-organ sistem reproduktif, kekurangan rambut badan ketiak dan pubis akibat penurunan bioproduksi hormon seks.

Diagnostik

Untuk mengenal pasti penyakit ini, cukup untuk melakukan ujian darah umum (klinikal). Dalam smear yang berwarna oleh Romanovsky-Giemsa, erythrocyte sfera dengan diameter di bawah norma akan dapat dilihat. Untuk menentukan keterukan penyakit, hitungkan nisbah jumlah mikrosferosit kepada jumlah keseluruhannya. Jika pengiraan memberikan nilai dari 10% hingga 20%, maka kita boleh bercakap mengenai kehadiran patologi.

Spherocytosis keturunan harus dibezakan dari penyakit lain yang mungkin: penyakit hemolitik bayi baru lahir, pelbagai anemia autoimun, hepatitis virus - oleh itu data sejarah keluarga, nisbah sel darah merah ke larutan natrium klorida hipotonik yang disebut ketahanan osmotik adalah nilai diagnostik.

Rawatan anemia daripada Minkowski-Chauffard

Dalam tempoh yang ketara tanda-tanda klinikal dan makmal pemusnahan erythrocyte (krisis hemolitik), kaedah rawatan pesakit konservatif digunakan. Ia bertujuan untuk melegakan anemia, edema serebral, dan mabuk bilirubin. Langkah-langkah terapeutik berikut dijalankan:

  • Pembuangan bilirubin, yang merupakan produk pecahan hemoglobin, melalui penggunaan dadah berdasarkan terapi laktulosa dan infusi.
  • Pemulihan sel darah merah menggunakan prednisolon dan vitamin B12. Mereka ditetapkan untuk perkembangan anemia yang teruk.
  • Pelantikan ubat choleretic yang meningkatkan aliran hempedu (cholekinetics): Magnesia, Sorbitol, Xylitol;

Dalam kes-kes yang teruk penyakit - krisis hemolitik kekal - splenectomy dilakukan - operasi untuk mengeluarkan limpa. Biasanya ia dilakukan pada umur 5-6 tahun. Dengan komplikasi penyakit tidak ada sekatan.

Selepas pembedahan pada tahun ini terdapat risiko penyakit berjangkit yang tinggi. Oleh itu, Bicillin-5 diberikan kepada pesakit selepas splenectomy setiap bulan. Ia juga mungkin untuk imunisasi dengan polivaksin pneumokokal tertentu sebelum operasi yang dirancang.

Prognosis dan kemungkinan komplikasi

Sebagai peraturan, anemia Minkowski-Chauffard mempunyai prognosis yang menggalakkan. Dengan pengesanan dan rawatan yang tepat pada masanya, adalah mungkin untuk menghentikan proses tersebut. Sekiranya dalam masa 2 tahun selepas splenectomy, penyakit itu tidak nyata, maka kita boleh bercakap tentang pemulihan lengkap pesakit.

Tetapi jika anda tidak memberikan bantuan perubatan tepat pada masanya sekiranya berlaku krisis yang teruk, maka kematian pesakit mungkin berlaku.

Pencegahan

Anda perlu tahu bahawa jika salah seorang daripada ibu bapa mempunyai spherocytosis, maka kebarangkalian manifestasi penyakit ini adalah sekitar 50%. Mencegah penyakit adalah mustahil, pemeriksaan yang tepat pada masanya adalah perlu untuk mengesahkan kehadiran atau ketiadaan penyakit. Ibu bapa merancang kehamilan, adalah dinasihatkan untuk berunding dengan ahli genetik.

Menu harus:

  • produk roti hanya dari tepung premium;
  • hati lembu;
  • keju keras;
  • hidangan dengan cendawan;
  • soba, bubur oat atau bubur kuning;
  • keju kotej;
  • kekacang, terutamanya kacang;
  • sayuran: wortel, kembang kol dan bawang hijau.

Kaedah pencegahan termasuk aktiviti yang berlaku semasa krisis.

Anemia daripada Minkowski-Shoffer boleh mengambil masa yang lama, tanpa memberi kesan yang signifikan terhadap keadaan manusia. Walau bagaimanapun, ia boleh menjadi rumit dengan pembentukan batu di pundi hempedu dan saluran, penyumbatan (trombosis) daripada pembuluh darah splenik dan pendarahan gastrik. Oleh itu, diagnosis, rawatan, serta pemantauan berterusan sebelum dan selepas ia sangat penting.

Punca, gejala dan rawatan penyakit Minkowski-Chauffard

Penyakit Minkowski-Chauffard adalah patologi keturunan yang dapat dilihat pada anak-anak muda. Manifestasi utama penyakit ini adalah perkembangan anemia (anemia), akibat pemusnahan prematur sejumlah besar sel darah merah yang cacat di limpa. Kekerapan patologi ini adalah 2-3 kes bagi setiap 10,000 kelahiran.

Punca dan mekanisme pembangunan

Sel darah merah mempunyai saiz 7-8 mikron dan bentuk cakera biconcave. Ini memberi peluang kepada mereka untuk bebas masuk kapilari (kapal-kapal terkecil, melalui dinding yang pertukaran gas terjadi di tisu dan makanan mereka). Sekiranya penyakit Minkowski-Shoffar (mikrsferocytosis) disebabkan oleh kecacatan gen, sintesis dinding sel erythrocytes terganggu, dan jumlah spektirna protein berkurang di dalamnya. Ini menyebabkan peningkatan bekalan ion natrium dan air di dalam erythrocyte, yang membawa kepada "kembung" mereka. Mereka memperoleh bentuk sfera dan kehilangan keanjalannya. Pada masa penyerapan eritrosit sedemikian melalui kapal (sinus limpa), ia rosak dan selepas beberapa petikan sedemikian dimusnahkan. Ini membawa kepada penurunan bilangan sel darah merah dan perkembangan anemia hemolitik. Seperti gen yang cacat boleh dihantar kepada anak dari salah seorang ibu bapa (jika dia mempunyai penyakit yang sama). Kurang kerap, microspherocytosis adalah hasil dari mutasi utama ketika kedua ibu bapa sihat. Mutasi utama biasanya berlaku dalam proses perkembangan intrauterin di bawah pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi, yang termasuk:

  • Kesan radiasi pengionan (radiasi, X-ray).
  • Pengambilan janin yang membangun oleh bahan kimia yang menjejaskan genom selnya (garam logam berat, hidrokarbon kitaran, dadah, alkohol, nikotin, bahan narkotik).
  • Jangkitan badan janin - khususnya, apabila virus dijangkiti, DNA virus dimasukkan ke dalam genom sel dan membawa kepada mutasi gen mereka.

Semua faktor-faktor yang membangkitkan ini boleh menyebabkan pembentukan kecacatan lain, jadi wanita harus mencuba sedapat mungkin untuk menghadkan impak mereka.

Secara fisiologi, limpa adalah sejenis "pemakaman sel darah merah", di mana sel darah merah ditebus semula pada akhir hayat mereka, yang berlangsung selama 90-120 hari.

Gejala

Manifestasi patologi bergantung pada keparahan dan jumlah sel darah merah yang diubah suai. Dalam kebanyakan kes, simptom utama berlaku pada kanak-kanak prasekolah dan usia sekolah awal. Kursus microspherocytosis adalah beralun. Ia dicirikan oleh kehadiran krisis hemolitik (pemusnahan sejumlah besar sel darah merah) dan tempoh interaktif. Manifestasi klinikal utama tempoh interaktif penyakit atau sindrom Minkowski-Chauffard adalah tanda-tanda anemia, yang termasuk pucat kulit, membran mukus dan sclera mata, sedikit kesayangan mereka. Krisis hemolisitik dicirikan oleh manifestasi klinikal berikut:

  • Jaundice - pewarnaan kehijauan icteric kulit, membran mukus, akibat peningkatan jumlah produk pecahan hemoglobin dalam darah sel darah merah yang dimusnahkan.
  • Meningkatkan suhu badan kepada + 38 ° C, sakit kepala, kelemahan umum.
  • Kesakitan abdomen yang mungkin spastik.
  • Nyeri di hati (hypochondrium kanan) kerana peningkatannya.
  • Meningkatkan saiz limpa.

Kehadiran gejala sedemikian dan keterukan mereka ditentukan oleh bilangan sel darah merah yang telah musnah.

Kadang-kadang untuk masa yang lama, patologi seperti erythrocytes mungkin tidak nyata sama sekali. Satu-satunya gejala dalam kes sedemikian ialah kesedihan kulit dan sclera yang tidak dapat dilihat, yang mempunyai warna kehijauan.

Komplikasi dan akibatnya

Bentuk sindrom Minkowski-Chauffard yang teruk pada zaman kanak-kanak awal, anemia yang berpanjangan boleh membawa kepada keterlambatan kanak-kanak dalam perkembangan mental dan somatik, yang hampir mustahil untuk dibetulkan pada masa akan datang. Oleh itu, satu titik penting dalam rawatan patologi ini adalah pengesanan awal proses patologi.

Diagnostik

Diagnosis penyakit ini adalah mudah. Dalam analisis klinikal darah oleh mikroskopi smear, yang diwarnai oleh Romanovsky-Giemsa, sel darah merah yang diubah suai ditentukan dalam bentuk bola kecil. Mereka kehilangan bentuk cakera biconcave. Untuk menentukan keparahan perjalanan penyakit, bentuk yang diubahsuai dikira dengan hubungan mereka dengan jumlah sel darah merah. Ketara secara klinikal adalah kursus patologi, di mana microspherocytes merupakan 10-20% daripada jumlah sel darah merah.

Untuk diagnosis tepat pada masanya penyakit Minkowski-Schaffar dan penyakit lain dalam sistem darah, disyorkan untuk menjalankan ujian darah pencegahan kepada anak sekali setahun.

Rawatan

Taktik terapeutik bergantung kepada keparahan prosesnya. Dalam tempoh interaktif dan microspherocytosis ringan, langkah-langkah terapeutik yang aktif tidak dijalankan. Semasa serangan anemia hemolitik, kanak-kanak yang dimasukkan ke hospital di hospital, rumah terapi detoksifikasi bertujuan untuk menghapuskan produk pecahan hemoglobin (bilirubin) dari badan, pemulihan awal jumlah eritrosit (vitamin, makanan tambahan besi). Aliran yang teruk dengan sejumlah besar microspherocytes memerlukan splenectomy (penyingkiran limpa). Pada masa yang sama, jumlah sel darah merah yang diubah suai tidak berkurang, tetapi kemusnahannya tidak berlaku apabila melalui limpa. Pilihan ini adalah kaedah radikal untuk penyakit Mikowski-Chauffard.

Prognosis untuk penyakit Minankowski-Chauffard adalah baik untuk pengesanan awal patologi dan rawatan tepat pada masanya, terutamanya dalam mencegah perkembangan anemia, yang memberi kesan kepada perkembangan kanak-kanak selanjutnya.

Penyakit Minkowski-Chauffard (spherocytosis)

Penerangan:

Spherocytosis keturunan (penyakit Minkowski-Chauffard) adalah anemia hemolitik, yang berdasarkan pada struktur protein atau fungsi protein membran yang berlaku dengan hemolisis intraselular.
Ahli terapi Jerman O. Minkowski (1900) pertama memberi gambaran tentang anemia hemolitik keluarga; M.A. Choffard (1907), ahli terapi Perancis, ditemui pada pesakit pengurangan rintangan erythrocyte dan peningkatan berkaitan hemolisis.
Penyakit ini meluas, kekerapan kejadian adalah 1: 5 000 dalam populasi. Dihantar oleh jenis dominan autosomal; kira-kira 25% kes adalah sporadis, kerana kemunculan mutasi baru.
Ia lebih biasa di kalangan penduduk Eropah Utara, di mana kelaziman penyakit ini adalah 1 dalam 5000 penduduk.
Warisan dominan autosomal berlaku pada kira-kira 75% kes. Dalam anggota keluarga pesakit, keterukan anemia dan tahap spherocytosis boleh berbeza-beza. Dalam 25% kes, sejarah keluarga tidak hadir. Dalam sesetengah pesakit, perubahan dalam parameter makmal adalah minima, yang menunjukkan cara warisan warisan autosomal, kes yang tinggal adalah hasil daripada mutasi spontan.

Punca penyakit Minkowski-Chauffard (spherocytosis):

Spherocytosis keturunan disebarkan secara autosomal. Sebagai peraturan, salah seorang ibu bapa menunjukkan tanda-tanda anemia hemolitik. Kes-kes sporadis yang mungkin berlaku (dalam 25%), yang merupakan mutasi baru.

Patogenesis:

Dalam patogenesis spherocytosis keturunan tidak dapat dinafikan 2 positions: kehadiran anomali ditentukan secara genetik protein atau spectrin, membran eritrosit dan menghapuskan peranan sel-sel limpa terhadap sferoidalnoizmenennyh. Pada semua pesakit dengan spherocytosis keturunan ditanda kekurangan spectrin dalam membran eritrosit (sehingga 1/3 daripada biasa), dan beberapa - melanggar sifat kerja mereka, dan ia mendapati bahawa jumlah kekurangan spectrin berkolerasi keterukan penyakit.

Keturunan eritrosit struktur membran kecacatan membawa kepada peningkatan kebolehtelapan ion natrium dan pengumpulan air, yang seterusnya membawa kepada beban metabolik yang berlebihan pada sel, kehilangan permukaan membentuk bahan dan spherocytes. Spherocytes yang membentuk apabila bergerak melalui limpa mula mengalami kesukaran mekanikal, berlarutan dalam pulpa merah dan terdedah kepada semua jenis kesan buruk (hemoconcentration, perubahan pH, sistem phagocytic aktif), iaitu. limpa secara aktif merosakkan spherocytes, menyebabkan pemecahan membran dan spherulasi lebih besar. Ini disahkan oleh kajian mikroskopik elektron, yang membolehkan untuk mengesan perubahan ultrastruktur dalam erythrocytes (penebalan membran sel dengan pecah dan pembentukan vakum). Selepas 2-3 bahagian melalui limpa, spherocyte tertumpu kepada lisis dan fagositosis. Limpa adalah tapak kematian sel darah merah; jangka hayat dikurangkan kepada 2 minggu.
Walaupun kecacatan eritrosit dalam spherocytosis keturunan ditentukan secara genetik, keadaan timbul di dalam badan di mana kecacatan ini mendalam dan krisis hemolitik berlaku. Krisis boleh dicetuskan oleh jangkitan, bahan kimia tertentu, dan trauma mental.

Gejala penyakit Minkowski-Chauffard (spherocytosis):

Tahap dan kepelbagaian gambar klinikal kerana menghadap protein struktur tidak hadir membran sel darah merah (dan spectrin rantaian kegagalan diwarisi dengan cara yang dominan autosomal dan sederhana, dan beta-rantaian kegagalan adalah penyakit yang serius, yang autosomal diwarisi resesif). Separuh daripada kes-kes, spherocytosis keturunan ditunjukkan dalam tempoh neonatal, meniru gambar penyakit hemolitik pada hiperbilirubinemia conjugation yang baru lahir atau berpanjangan. Gambar klinikal krisis hemolitik terdiri daripada tiga gejala: pucat, jaundis, splenomegali. Krisis boleh dicetuskan oleh penyakit berjangkit, mengambil ubat, tetapi boleh menjadi spontan. Dalam tempoh interkrisik, pesakit tidak mengadu, tetapi limpa yang diperbesar selalu terasa. Semakin teruk penyakitnya semakin berkembang, yang lebih ketara adalah ciri-ciri khas tertentu, iaitu, tengkorak menara, lelangit gothic, jembatan luas hidung, jarak jauh antara gigi. Perubahan tisu tulang ini dikaitkan dengan hiperplasia kompensasi sumsum tulang (erythroid sprout), dan, sebagai akibatnya, osteoporosis tulang rata. Bergantung kepada keparahan spherocytosis keturunan, keparahan gejala klinikal mungkin berbeza-beza. Kadang sakit kuning mungkin satu-satunya gejala yang mana pesakit melihat seorang doktor. Ia adalah kepada orang-orang yang MA.A. Chauffard: "Mereka lebih kuning daripada sakit." Bersama-sama dengan tanda-tanda klasik penyakit ini, bentuk spherocytosis keturunan ditemui, apabila anemia hemolitik dapat dikompensasi dengan baik sehingga pesakit belajar tentang penyakit itu hanya dengan pemeriksaan yang sesuai.

Diagnosis:

Diagnosis disahkan oleh sejarah keluarga dan beberapa ujian makmal.
Data makmal
Dalam hemogram, anemia hyperregenerative normokromik yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza dikesan. Kandungan retikulosit bergantung kepada keterukan anemia dan tempoh penyakit dan antara 50-60 hingga 500-600%; normosit boleh muncul. Pemeriksaan morfologi dari perut darah merah menunjukkan ciri-ciri morfologi ciri-ciri: bersama-sama dengan erythrocyte biasa, terdapat mikrospherosit - sel-sel yang kecil, sangat bernoda tanpa ciri lumenia pusat dari eritrosit biasa. Bilangan mikrospherosit boleh berbeza-beza dari 5-10% kepada majoriti mutlak. Ia menegaskan bahawa jumlah mikrosferosit yang lebih besar, hemolisis yang lebih sengit. Semasa krisis hemolitik, leukositosis mungkin berlaku dengan pergeseran neutropilik, kadar pemendapan erythrocyte dipercepatkan.
Secara biokimia diperhatikan hiperbilirubinemia tidak langsung, tahapnya bergantung kepada keparahan krisis hemolitik. Tahap haptoglobin dikurangkan.
Di dalam cakera keras, ada hiperplasia dari erythroid bercambah, nisbah leuko-erythroblastic dikurangkan menjadi 1: 2, 1: 3 (berbanding 4: 1 adalah normal) kerana sel-sel erythroid bercambah.
Selepas pesakit meninggalkan krisis hemolitik dalam tempoh pampasan hemolisis, eritrositometri dilakukan untuk mengesahkan diagnosis dengan pembinaan kurva Harga Jones dan rintangan osmosis eritrosit ditentukan. Bagi pesakit dengan microspherocytosis keturunan dicirikan dengan mengurangkan diameter eritrosit - min diameter kurang daripada 6.4 mikron eritrosit (diameter 7,2-7,9 mikron eritrosit normal) dan lengkung anjakan untuk eritrotsitometricheskoy sebelah kiri Harga-Jones. Tanda pathognomonik adalah perubahan rintangan osmotik sel darah merah. Nilai normal adalah: untuk rintangan minimum (permulaan hemolisis) dalam larutan 0.44% NaCl dan untuk hemolysis (lengkap hemolysis) dalam penyelesaian 0.32-0.36% NaCl. Biasa bagi penyakit ini adalah pengurangan rintangan minimum eritrosit, iaitu, hemolisis bermula dalam larutan NaCl 0.6-0.65%. Rintangan osmotik maksimum juga agak tinggi - dalam penyelesaian NaCl 0.3-0.25%.

Rawatan penyakit Minkowski-Chauffard (spherocytosis):

Rawatan spherocytosis keturunan adalah bergantung kepada manifestasi klinikal penyakit dan umur kanak-kanak. Dalam tempoh rawatan hemolitik krisis adalah konservatif. Pesakit dimasukkan ke hospital. Sindrom patologi utama yang berlaku semasa tempoh krisis adalah: anemia-hipoksia, edema serebral, hiperbilirubinemia, gangguan hemodinamik, perubahan asidosis dan hypoglycemic. Terapi harus ditujukan untuk menghapuskan gangguan ini mengikut rejimen yang diterima umum. Transfusi Erythromass hanya ditunjukkan dengan perkembangan anemia teruk (8-10 ml / kg). Penggunaan glucocorticoids adalah tidak praktikal. Apabila keluar dari krisis, rejim itu diperluaskan, diet, ubat cholagogue ditetapkan (terutamanya cholekinetics). Dalam kes perkembangan krisis arteriegeneratif, penggantian terapi transfusi dan rangsangan hemopoiesis (transfusi erythromass, prednisolone 1-2 mg / kg / hari, Vit. B12 hingga reticulocytosis, dan lain-lain) adalah perlu.

Kaedah radikal rawatan spherocytosis keturunan adalah splenectomy, yang memberikan pemulihan praktikal, walaupun keselamatan spherocyte dan penurunan rintangan osmosis (keterukan mereka menurun). Umur optimum untuk pembedahan adalah 5-6 tahun. Walau bagaimanapun, usia tidak boleh dianggap sebagai kontra untuk rawatan pembedahan. Krisis hemolitik yang teruk, aliran berterusan mereka, krisis regeneratif adalah tanda-tanda untuk splenectomy, walaupun pada anak-anak muda. Terdapat kecenderungan meningkat kepada penyakit berjangkit dalam masa 1 tahun selepas pembedahan. Dalam hal ini, di beberapa negara, pengenalan bicillin bulanan diambil dalam masa satu tahun selepas splenectomy, atau sebelum splenectomy yang dirancang, polvaccine pneumococcal diimunisasi.

Prognosis untuk spherocytosis keturunan adalah baik. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes teruk krisis hemolitik dengan rawatan tertangguh adalah serius (mungkin hasil maut).

Sejak spherocytosis keturunan diturunkan dalam jenis dominan autosomal dengan penembusan gen yang agak tinggi, perlu mengambil kira bahawa risiko mengalami anak sakit (sama ada seks) dengan kehadiran spherocytosis keturunan dalam satu orang ibu adalah 50%. Kanak-kanak dengan spherocytosis keturunan berada pada pemeriksaan biasa.

Diet Pengenalan kepada diet peningkatan jumlah asid folik (lebih daripada 200 μg / hari). Produk yang disyorkan: barangan yang dibakar dari tepung gandum, soba dan oat, millet, kacang soya, kacang, sayuran mentah cincang (kembang kol, bawang hijau, wortel), cendawan, hati lembu, keju kotej, keju.

Pencegahan:

Spherocytosis keturunan tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, orang dengan spherocytosis keturunan mungkin beralih kepada kaunselor genetik untuk membincangkan kemungkinan mengenal pasti gen yang cacat yang menyebabkan penyakit pada anak-anak mereka.

Pencegahan spherocytosis keturunan dikurangkan kepada langkah-langkah terapeutik semasa krisis.

Apakah anemia Minkowski-Chauffard

Anemia (anemia) adalah penyakit di mana jumlah sel darah merah berfungsi sepenuhnya (sel pengangkutan diskoid) berkurangan dalam darah. Sel-sel ini, kerana kandungan hemoglobin di dalamnya, membawa oksigen melalui aliran darah. Penyakit ini mempunyai beberapa jenis, salah satunya ialah anemia Minkowski-Chauffard.

Mengenai penyakit itu dan sebabnya

Pada tahun 1900, Minkowski mendapati bahawa penyakit itu diwarisi, dan kemudian Shoffar terus belajar dan memahami sepenuhnya sebab-sebab kejadiannya. Spherocytosis keturunan adalah penyakit darah dan organ pembentuk darah yang diwarisi secara autosomal, mengikut jenis dominan. Pada bayi baru lahir, penyakit ini ditentukan pada ujian darah pertama. Dihantar terutamanya melalui garis lelaki. Hanya dalam 25% kes berlaku kerana mutasi baru.

Terdapat beberapa nama: anemia hemolitik mikrospherocytic, atau nama yang lebih lengkap - spherocytosis keturunan Minkowski-Chauffard, adalah penyakit sistem peredaran darah, yang berdasarkan pemusnahan sel darah merah. Disebabkan kematian mereka, perubahan patologi berlaku di dalam tubuh manusia. Ia lebih biasa di Eropah, ia boleh berlaku di mana-mana umur. Penyakit ini berlaku pada peringkat awal, hasil dalam bentuk yang lebih teruk.

Patogenesis

Dalam struktur sistem peredaran darah adalah leukosit utama (sel pelindung) dan sel darah merah (menenun organ dengan oksigen). Dalam microspherocytosis keturunan, shell membran erythrocyte tidak mengandungi spectrum protein. Sel-sel merah yang terjejas oleh anemia Minkowski-Chauffard tidak matang, sel-sel darah merah mati dalam sumsum tulang atau membentuk bentuk sfera, menjadi spherosit. Tubuh tidak menerima oksigen yang diperlukan, kerana tahap sel merah menurun. Dalam hal ini, pesakit telah melemahkan otot dan kulit pucat.

Dengan bentuk anemia yang lebih teruk, struktur dan struktur sel darah merah berubah, mereka menjadi mikrosferosit dan mati.

Spherocytes diserap oleh makrofaj limpa, yang pasti membawa kepada peningkatannya. Limpa adalah tapak utama di mana hemolisis berlaku. Menurut kajian itu, eritrosit orang yang sihat hidup selama 90-120 hari, manakala pada pesakit dengan anemia Minkowski-Chauffard dari 8 hingga 15. Kemerosotan peningkatan sel darah merah menyebabkan peningkatan bilirubin, yang masuk ke dalam jumlah besar dalam empedu dan menyebabkan rupa batu. Penggunaan alkohol, diet yang tidak baik, jangkitan, parasit, merumitkan perjalanan penyakit dan membawa kepada krisis hemolitik.

Kekurangan spektrum dalam membran erythrocyte ditunjukkan pada semua pesakit dengan spherocytosis keturunan, ini membawa kepada kebolehtelapan yang berlebihan kepada ion natrium, air terkumpul di dalamnya, ia menghasilkan beban tambahan dan ia menjadi sfera.

Kekurangan sel darah merah disebabkan oleh gen, tetapi disebabkan oleh faktor yang memprovokasi, kecacatan ini semakin memburuk dan krisis hemolitik berlaku, yang menunjukkan dirinya:

  • perubahan hypoglycemic dan asidosis;
  • gangguan hemodinamik;
  • hiperbilirubinemia;
  • bengkak otak;
  • hipoksia dan anemia.

Gejala

Tanda-tanda utama anemia Minkowski-Chauffard adalah:

  • anemia;
  • berlakunya batu di pundi hempedu;
  • Kekerapan penyakit kuning bervariasi;
  • menurunkan tahap hemoglobin.

Dalam bentuk spherocytosis yang lebih teruk:

  • hati dan limpa yang diperbesarkan;
  • cholecystitis - disertai oleh peningkatan dalam badan, rasa sakit pada hipokondrium yang betul, perubahan warna najis dan warna gelap air kencing akibat peresapan pigmen hempedu;
  • kelemahan umum;
  • sakit kepala;
  • kulit pucat;
  • badan meningkat;
  • lemon atau kelabu kulit kelabu;
  • warna gelap coklat najis (disebabkan oleh pigmen stercobelin);
  • Terdapat jurang yang luas antara gigi;
  • struktur menara tengkorak;
  • hidung dilanjutkan;
  • kiraan hemoglobin yang sangat rendah.

Kaedah diagnostik

Spherocytosis keturunan berbeza dengan jenis anemia dan diagnosis pembezaan yang digunakan untuk mengesannya, yang termasuk:

  • perbualan dengan pesakit untuk mengenal pasti kecenderungan keturunan;
  • penyelidikan makmal;
  • kajian terhadap data klinikal.

Diagnosis Anemia Minkowski-Chauffard disahkan dalam kes penurunan kestabilan osmosis sel darah merah dan kehadiran anemia hemolitik.

Bilangan retikulosit meningkat dengan ketara dengan permulaan krisis hemolitik, dan sel darah merah normal boleh dikesan dalam darah periferi, sementara sel darah putih dan platelet adalah normal.

Rawatan

Rawatan spherocytosis keturunan dijalankan bergantung kepada gambaran klinikal, umur pesakit dan kekerapan krisis. Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, rawatan terdiri daripada pemakanan yang betul. Makanan berikut harus ditambah kepada diet:

Bentuk anemia Minkowski-Chauffard yang lebih teruk dirawat di hospital. Rawatan direka untuk mengurangkan risiko edema serebrum, penghapusan hiperbilirubinemia, hipoksia dan termasuk:

  • transfusi sel darah merah;
  • pentadbiran prednisolon, karboksilase, vitamin C, B12 dan glukosa;
  • selepas penarikan diri dari krisis, satu rawatan dengan ubat-ubatan koleretik dilakukan.

Sekiranya tiada tindak balas retikulositik selepas rawatan, masalah pembedahan, penyingkiran limpa (splenectomy) diputuskan. Operasi ini adalah cara terakhir, tetapi kadang-kadang perlu dilakukan jika terdapat ancaman perubahan serius pada pankreas dan hati. Seorang kanak-kanak boleh melakukan apa-apa operasi yang tidak lebih awal daripada usia 4-6 tahun. Pada kanak-kanak dengan anemia Minkowski-Shoffar sejak bayi, mungkin terdapat kelewatan dalam perkembangan mental, fizikal dan seksual.

Wanita hamil (jika perlu) diberi pembedahan kerana perkembangan spherocytosis mengancam dengan komplikasi dengan akibat yang lebih serius (sirosis, hepatitis, cholelithiasis). Untuk rawatan wanita hamil gunakan imunoglobulin. Pada usia tua mungkin krisis hemolitik dan akibat kematian pesakit.

Prognosis dan pencegahan

Selepas operasi, anemia Minkowski berundur sebanyak 100%, kerana tidak ada organ yang memusnahkan sel darah merah, jumlahnya bertambah, namun bentuk sel tidak berubah (kekal sfera) dan rintangan NaCl adalah rendah.

Penyakit ini tidak boleh dicegah. Pencegahan hanya dilakukan tatacara terapeutik sekiranya berlaku krisis.

Anemia daripada Minkowski Chauffard

Spherocytosis keturunan adalah patologi di mana kecacatan intraselular memprovokasi pemusnahan sel darah merah, akibatnya anemia Minkowski Schoffard berkembang. Menurut statistik, penyakit ini dikesan dalam 2 orang daripada 10 ribu. Patologi lebih sering didiagnosis pada bayi, tetapi gejala pada kanak-kanak akan muncul kemudian, lebih dekat dengan usia sekolah. Lebih banyak kes berlaku pada lelaki. Terdahulu penyakit itu muncul, semakin teruk gejala.

Penyebab perkembangan patologi pada kanak-kanak adalah keturunan. Penyakit dalam 50% kes mempunyai saudara terdekat. Warisan adalah dominan autosomal - kanak-kanak menerima membran erythrocyte yang cacat yang melaluinya ion natrium.

Kerana kecacatan ini, cecair berkumpul di dalam sel, eritrosit membengkak, bentuknya berubah menjadi sfera. Erythrocyte dalam penampilan berubah menjadi spherocyte.
Sel darah yang cacat kehilangan keanjalan, dalam limpa ia berubah dari spherocyte menjadi microspherocyte, kehilangan bahagian membrannya. Kesemua proses ini memendekkan hayat sel darah - bukannya menetapkan 120 hari untuk sel darah merah yang sihat, hanya 10 hari yang rosak.

Kematian sel darah disertai dengan pembebasan bilirubin tidak langsung, yang dikeluarkan dari badan oleh usus dan pundi kencing, oleh itu, batu di saluran empedu dan pundi hempedu sering dikesan.

Gejala spherocytosis keturunan

Anemia mikferherositik boleh berlaku pada mana-mana peringkat umur, termasuk bayi, tetapi tanda-tanda patologi menjadi lebih jelas di sekolah rendah. Dalam bayi, anemia hemolitik dikesan secara rawak apabila pemeriksaan rutin dan diagnosis patologi dilakukan.

Jika penyakit itu mula menegaskan dirinya dalam bayi yang baru lahir, maka ia akan menjadi sukar.

Bagaimana teruk anemia akan bergantung kepada bagaimana hemolisisnya disebut, atau lebih tepat lagi, betapa kuatnya proses pemusnahan sel-sel darah merah berlaku. Sekiranya tidak ada tanda-tanda penyakit, maka tidak ada tanda-tanda. Semasa tempoh eksaserbasi, suhu meningkat, keadaan lemah timbul, pening, kehilangan selera makan, dan sakit kepala.

Gejala utama yang menimbulkan penyakit Minkowski-Chauffard:

  • jaundis. Anemia hemolitik selalu dicirikan oleh penyakit kuning, kadang-kadang ia adalah satu-satunya gejala yang dikesan untuk masa yang lama dalam pesakit. Keparahan penyakit kuning bergantung pada seberapa kuat sel darah merah dalam tubuh hancur, bagaimana hati menghubungkan asid glucuronic dengan bilirubin;
  • limpa yang diperbesarkan. Organ mula memproyeksikan kira-kira 2-3 cm di luar tepi tulang rusuk, menyebabkan berat di sebelah kiri tulang rusuk;
  • jisim tahi menjadi warna coklat gelap, kerana ia mengandungi banyak pigmen stercobilin;
  • jika penyakit itu sudah panjang, hati bertambah besar. Jika seseorang menderita hemolisis tidak rumit, saiz hati tetap tidak berubah;
  • serangan cholecystitis dan cholelithiasis adalah mungkin, kerana patologi menimbulkan pembentukan batu karang. Sekiranya penyumbatan saluran empedu, permulaan penyakit kalkulus boleh bermula. Dengan perkembangan ini, tahap bilirubin langsung akan meningkat secara dramatik, kerana air kencing menjadi warna gelap. Pesakit akan berasa gatal-gatal yang teruk pada kulit, suhu akan meningkat, rasa sakit akan muncul di sebelah kanan di bawah tulang rusuk;
  • pada anak-anak, spherocytosis keturunan awal ditunjukkan oleh perkembangan tulang tulang tengkorak dan kerangka wajah yang merosot. Dengan penyakit sedemikian pada kanak-kanak, orbit yang sempit, hidung adalah pelana, tengkorak persegi, gigi berkembang dengan tidak betul;
  • pada orang muda dan pesakit tua, anemia Minkowski-Chauffard boleh mencetuskan ulser tropik pada kaki, yang disebabkan oleh pengambilan sel darah merah pada kapilari kecil pada kaki bawah;
  • anemia boleh menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular.

Keterukan gejala dalam anemia adalah berbeza, patologi tidak menghasilkan dirinya sendiri sehingga suatu masa tertentu, tahap hemoglobin dalam darah secara beransur-ansur menurun. Gejala yang dinyatakan adalah ciri-ciri untuk tempoh yang teruk. Spherocytosis keturunan berlaku dalam gelombang - tempoh remisi seli dengan krisis, apabila gejala sering muncul.

Krisis hemolitik akan nyata seperti:

  • keseronokan kulit dan sclera, pesakit mengadu mengantuk dan gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • terhadap latar belakang pemusnahan sel darah merah, suhu meningkat;
  • jika kejang muncul, perlu memohon ke bilik kecemasan, gejala yang tidak baik;
  • terhadap latar belakang sakit perut, mual dan muntah diperhatikan, keinginan untuk kosong semakin meningkat.

Berapa kerap muncul krisis adalah sukar untuk dikaitkan dengan mana-mana faktor. Sesetengah pesakit, kecuali jaundis, tidak mempunyai masalah, dan dengan aduan tunggal ini pergi ke doktor. Hipotermia, kehamilan, jangkitan berkaitan boleh menyebabkan krisis hemolitik.

Kadang-kadang anemia begitu asimtomatik bahawa patologi dikesan secara rawak semasa peperiksaan penuh yang dijadualkan. Remisi boleh berlangsung dari beberapa minggu hingga bulan atau bahkan tahun.

Diagnosis anemia microspherocytic

Jika mana-mana gejala di atas mula mengganggu, lebih baik segera berjumpa seorang pakar - ahli hematologi. Doktor akan menjalankan tinjauan, mengetahui kehadiran penyakit dalam keluarga, memeriksa pesakit. Untuk mengenal pasti diagnosis yang tepat, anda memerlukan diagnosis makmal. Doktor akan memberi arahan kepada ujian darah umum, di mana mereka akan menentukan penunjuk ESR, mengenalpasti jenis dan keterukan anemia, bentuk sel darah merah.

Anda juga perlu menjalani ujian darah biokimia untuk memperjelas tahap besi dalam darah dan bilirubin. Sama pentingnya ialah kajian rintangan osmotik erythrocyte. Dalam sesetengah kes, anda mungkin memerlukan punca tulang sumsum. Prosedur semacam itu ditetapkan hanya jika doktor mendapati sukar untuk mendiagnosis dengan tepat, atau sebaliknya, maklumat untuk diagnosis anemia Minkowski-Chauffard tidak mencukupi.

Di samping senarai diagnostik yang disenaraikan di atas, ultrasound perut organ-organ di rongga perut boleh ditetapkan untuk menilai saiz limpa dan hati, kehadiran batu empedu.

Rawatan anemia hemolitik

Selepas mengenal pasti diagnosis, doktor boleh memilih kaedah rawatan. Terapi akan berperingkat dan panjang. Pesakit perlu menyesuaikan diri dalam pemulihan itu akan mengambil masa yang lama, dan masa akan bergantung kepada umur pesakit, keterukan patologi, dan skor ujian.

Jika penyakit itu ringan, penekanannya adalah untuk membetulkan diet. Makanan perlu mengandungi unsur-unsur surih yang diperlukan untuk tubuh, terutama yang kaya dengan asid folik dan besi. Di dalam diet haruslah seperti makanan: kubis dan asparagus, kacang dan wortel, jagung dan kekacang, tomato dan keju kotej, tembikai dan buah sitrus, soba dan buah-buahan.

Sekiranya anemia teruk, pesakit dimasukkan ke hospital, rawatan konservatif ditetapkan. Anemia adalah sukar untuk dirawat pada usia tua, di kalangan pesakit seperti itu terdapat risiko hemolitik yang tinggi, dan ia boleh menyebabkan kematian.

Penyembuhan splenectomy atau limpa adalah satu operasi yang dilakukan hanya dalam kes-kes yang paling ekstrem apabila terapi konservatif tidak dapat menghentikan penyakit ini. Jika anda mengeluarkan limpa, ia akan meningkatkan tahap sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Sudah beberapa hari selepas operasi, kulit pesakit mengambil rupa yang sihat, kehilangan kelabu dan yellowness.

Penambahbaikan disahkan oleh ujian makmal. Kanak-kanak splenectomy dilakukan dengan 4-6 tahun. Adalah dinasihatkan supaya tidak menangguhkan operasi jika perlu, kerana ini boleh menyebabkan perubahan berbahaya dalam pankreas dan hati.

Untuk mengelakkan komplikasi, orang yang terdedah kepada anemia Minkowski-Chauffard perlu berdaftar dengan doktor. Untuk mengekalkan tahap sel darah merah, bilirubin dan hemoglobin dalam keadaan normal, pesakit mesti mengambil ubat-ubatan dan vitamin tertentu, diuji dan memantau kesihatan mereka. Jika keputusan ujian menunjukkan perubahan, keadaan akan mula merosot.

Mereka yang mempunyai anemia ringan boleh diuji setiap enam bulan untuk memantau jumlah darah mereka. Sekali setahun, orang ini dirawat. Kira-kira dua dekad yang lalu, anemia dirawat dengan hormon, tetapi kini para doktor percaya pendekatan ini tidak berkesan, jadi mereka tidak menggunakan amalan ini. Prognosis adalah baik jika operasi dilakukan untuk mengeluarkan limpa. Dalam kes ini, manifestasi anemia hemolitik tidak akan mengganggu dan memburukkan keadaan kesihatan.

Jika patologi teruk, ia boleh menyebabkan pembentukan batu empedu dan sirosis hati. Dengan krisis hemolitik, terdapat risiko edema otak, di mana prognosis adalah negatif.

Wanita hamil yang ditetapkan berbeza daripada rawatan standard, adalah penting untuk menjamin kesihatan janin. Doktor mengesyorkan penggunaan imunoglobulin. Dalam keadaan yang melampau, melakukan pemindahan, menyebarkan massa erythrocyte. Walau bagaimanapun, wanita mengandung sentiasa memantau keadaan dengan melawat doktor yang hadir.

Satu keadaan penting untuk rawatan yang berjaya, seperti penyakit lain, adalah diagnosis dan rawatan yang tepat pada masanya. Jenis anemia ini tidak hilang dengan sendirinya, tidak harus dirawat berdasarkan nasihat kenalan atau rakan-rakan internet, ia adalah penuh dengan kemerosotan kesihatan yang serius.

Artikel Tambahan Mengenai Embolisme