logo
  1. Utama
  2. Hipertensi

Penyakit Von Willebrand

Penyakit Willebrand adalah penyakit keturunan ketiga yang paling biasa dengan perdarahan (selepas hemofilia dan thrombocytopathy). Ini menjadikan 1% daripada jumlah penduduk.

Nama lama "angiohemophilia" secara tepat mencerminkan sifat luka darah. Berbeza dengan jenis hemofilia klasik, tidak hanya faktor pembekuan, tetapi juga saluran darah yang terlibat dalam patogenesis.

Menurut klasifikasi statistik antarabangsa (ICD-10), penyakit von Willebrand termasuk dalam kelas penyakit organ hematopoietik dan gangguan mekanisme imun, bersama dengan hemofilia, dalam kumpulan "Kelainan koagulasi lain" di bawah kod D68.0.

Dari sejarah

Maklumat pertama tentang kecenderungan yang luar biasa untuk berdarah anggota satu keluarga diterangkan pada tahun 1926 oleh klinik Finland von Willebrand. Dia bermula dengan tinjauan seorang gadis berusia lima tahun dengan pendarahan yang kerap, dan kemudian menjadi yakin bahawa banyak ahli keluarga mempunyai perubahan, dan tiga orang anak telah mati akibat pendarahan.

Patologi dinamakan selepas penyelidik dan dikenali sebagai penyakit von Willebrand. Di tempat kediaman keluarga (di Laut Baltik di Kepulauan Aland), ia juga dikenali sebagai penyakit Alar hemorrhagic.

Sebabnya

Manifestasi penyakit von Willebrand disahkan oleh kajian genetik. Ternyata penyebab utama patologi pembekuan adalah defisit kuantitatif atau kekurangan kualitatif faktor VIII (atau sebaliknya, komponen besar molekulnya).

Tidak seperti hemofilia, di mana pewarisan mengikuti prinsip yang ketat melalui wanita dari keluarga yang sama, penyakit Willebrand dapat disebarkan oleh orang-orang yang berbeza-beza dalam cara yang dominan-resesif. Sesetengah penulis bercakap tentang pemindahan (wajib) yang dominan, tetapi dengan "manifestasi yang berbeza dari gen diubah".

Dalam praktiknya, ini kelihatan seperti kekerapan dan intensiti sindrom pendarahan yang berbeza atau berbeza dalam anggota satu keluarga.

Satu perkara penting dalam patogenesis ialah penyertaan dalam pelanggaran sintesis komponen faktor VIII lapisan dalaman kapal (endothelium). Ini adalah satu-satunya tempat pembentukan protein yang diperlukan. Oleh itu, antara sebab-sebab penyakit itu adalah kebiasaan untuk membezakan:

  • faktor plasma - turun naik kuantiti komponen protein dalam darah;
  • komponen vaskular - sintesis terganggu di sarung endothelial.

Ciri pengkelasan

Kajian patogenesis membenarkan kita membezakan 2 jenis penyakit:

  • I atau "klasik" - dicirikan oleh komposisi faktor faktor VIII dalam darah, perubahan komponennya dalam kuantiti;
  • II - patologi terletak pada struktur dan sifat tidak normal komponen.

Mengikut tahap kekurangan, terdapat 3 varian penyakit:

  • I - kekurangan kuantitatif separa ditentukan oleh kaedah makmal;
  • II - tahap keseluruhan komponen mungkin normal, tetapi pelanggaran keupayaan fungsi molekul didapati;
  • III - ketiadaan lengkap faktor VIII (von Willebrand).

Pembahagian selanjutnya jenis kedua mengikut ciri-ciri gangguan fungsi membenarkan kami menentukan subspesies: 2A, 2B, 2M, 2N. Dibuktikan bahawa mereka bergantung kepada mereka:

  • jenis pusaka;
  • tahap pengurangan faktor;
  • tahap mutasi genetik;
  • manifestasi sindrom hemorrhagic.

Manifestasi klinikal

Gejala penyakit von Willebrand dicirikan oleh ketidakpastian, ketidaksuburan dan heterogeniti mereka. Kerana ciri-ciri ini, penyakit itu dipanggil "bunglon." Ia boleh nyata:

  • sebaik selepas lahir;
  • hilang untuk masa yang lama;
  • tiba-tiba menyebabkan pendarahan akut selepas kecederaan kecil atau pembedahan;
  • nyata terhadap latar belakang penyakit berjangkit.

Bagi sesetengah ahli keluarga, tiada manifestasi yang direkodkan semasa hidup, dan bagi yang lain, pendarahan maut adalah mungkin.

Video mengenai gejala yang membantu mengesyaki penyakit von Willebrand:

Pesakit yang paling sering diperhatikan ialah:

  • pendarahan berulang dari hidung, gusi;
  • dalam 80% wanita, bermula dari akil baligh, terdapat haid yang panjang dan berat;
  • lebam yang tidak jelas di dalam badan boleh disebabkan oleh trauma kecil;
  • pendarahan tanpa henti yang berpanjangan disebabkan pemotongan isi rumah, lecet pada kulit;
  • ruam petechial pada badan;
  • pendarahan teruk pada latar belakang kecederaan, pembedahan, prosedur pembedahan (pengekstrakan gigi, suntikan), melahirkan anak.

Tidak seperti hemofilia, pendarahan tanpa sebab di sendi dan otot, serta pembentukan hemarthrosis, tidak menjadi ciri penyakit ini.

Untuk jenis III dan beberapa variasi II, bukan sahaja gangguan pembekuan adalah mungkin, tetapi juga keabnormalan platelet.

Mempraktikkan doktor mengetahui bahawa keamatan pendarahan mungkin tidak sesuai dengan tahap keabnormalan makmal yang dikenalpasti. Seringkali terdapat kes-kes yang mengalami pendarahan berterusan dari satu penyetempatan: dari perut, usus, rahim, hidung. Hal ini disebabkan adanya faktor-faktor yang memprovokasi organ-organ ini, kombinasi penyakit vaskular, reaksi keradangan dengan kekurangan faktor VIII.

Anastomosis arteriovenous dalam perut dan usus diiktiraf sebagai yang paling berbahaya. Mereka melanggar mekanisme untuk menghentikan pendarahan.

Kajian moden telah menubuhkan patologi Willebrand dan kecacatan dalam pembangunan tisu penghubung. Ini ditunjukkan dalam kombinasi dengan:

  • prolaps injap mitral dan lain-lain;
  • dislokasi sendi yang sering disebabkan oleh kelemahan ligamen;
  • hiperelastosis kulit;
  • Sindrom Marfan (pemanjangan tulang, patologi jantung, penglihatan).

Bagaimana rambang sambungan ini, saintis perlu memikirkan.

Ketergantungan penyakit pada jenis pusaka

Kajian genetik telah membuktikan bahawa penyakit ini bergantung kepada jenis warisan.

Sekiranya pesakit menerima gen diubah dari salah satu daripada ibu bapa (perkembangan heterozigot janin), maka lebih kerap terdapat gejala atau kekurangannya.

Sekiranya warisan homozygous (dari kedua-dua ibu bapa), penyakit ini teruk, dengan semua jenis pendarahan dan dengan ketiadaan lengkap faktor VIII dalam plasma darah. Masih kurang teruk berbanding dengan kerosakan hemofilia pada sendi dan otot.

Ciri-ciri klinik pada zaman kanak-kanak

Penyakit Von Willebrand pada kanak-kanak dikesan sehingga setahun. Gejala yang paling biasa ialah:

  • mimik;
  • gusi berdarah;
  • kekotoran darah atau pendarahan akut dari perut, usus (dikesan dalam tinja).

Pada masa remaja, kanak-kanak perempuan mempunyai menorrhagia (pendarahan dari rahim). Penyakit ini boleh dikesan dengan pendarahan yang ketara dari lubang gigi yang diekstrak, selepas tonsillectomy, luka dan lecet.

Kemungkinan manifestasi dalam bentuk ruam kulit (ecchymosis), lebam, hematomas intra-artikular. Kanak-kanak mempunyai kehilangan darah adalah akut. Apabila menorrhagia pada remaja perempuan tanda-tanda anemia biasa (pucat, pening, kelemahan).

Ia berbeza dari hemofilia jika tiada tempoh kelewatan. Pendarahan bermula sebaik selepas kecederaan. Selepas perhentian tidak diulangi.

Bagaimana kehamilan digabungkan dengan penyakit von Willebrand?

Kursus kehamilan dalam jenis I dan II menyebabkan pampasan separa faktor semasa penghantaran. Walau bagaimanapun, jumlahnya masih tidak mencukupi untuk memastikan pembekuan yang dikehendaki. Oleh itu, dalam pengurusan wanita hamil dengan penyakit Willebrand yang ditubuhkan, pakar obstetrik dan pakar ginekologi mencadangkan pendarahan mendadak semasa tempoh buruh dan selepas penghantaran.

Penyebaran kelahiran dalam penyakit von Willebrand berbeza-beza: 1 kes per 10,000 dan 20,000 kelahiran.

Pemerhatian terhadap sifat perubahan faktor VIII semasa kehamilan menunjukkan: peningkatan 2-3 kali ganda kandungan dalam trimester ketiga, organisme ibu menerima dari janin. Oleh itu, kehamilan dalam 77% wanita meningkatkan perjalanan penyakit, disertai dengan pengampunan yang berpanjangan.

  • pada trimester pertama (keguguran);
  • 6-10 hari selepas penghantaran;
  • dari 6 hingga 13 hari dengan seksyen cesarean.

Diagnostik

Diagnosis penyakit von Willebrand memerlukan penyertaan pakar hematologi yang amat diperlukan. Tidak mustahil untuk mendiagnosis pada tahap perundingan poliklinik atau pediatrik kerana kekurangan kapasiti makmal institusi ini untuk menjalankan ujian diagnostik tertentu dan teknologi immunoenzyme. Doktor menganggap penyakit itu apabila mewawancarai saudara-mara, memeriksa pesakit dan mengambil maklumat dari anamnesis.

Lebih-lebih lagi, ujian yang tersedia bervariasi dalam kepekaan dan nilai diagnostik. Oleh itu, algoritma untuk memeriksa pesakit yang dikatakan telah dibangunkan.

  1. Pertama, koagulogram dikaji dengan semua faktor pembekuan, termasuk masa pendarahan. Analisis boleh dilakukan di klinik anda. Apabila keabnormalan patologi dikesan, pesakit dihantar ke pusat hematologi.
  2. Kaedah utama untuk mengesan penurunan jumlah faktor VIII dalam darah adalah untuk menentukan aktiviti platelet pesakit yang dirawat dengan formalin sebagai reaksi dengan larutan ristocetin.
  3. Untuk mengenal pasti jenis penyakit tertentu, sisi kualitatif kecacatan, perbandingan keupayaan pengagregatan terjejas di bawah pengaruh ristocetin dengan normal digunakan apabila terdedah kepada kolagen, trombin, ADP, adrenalin.
  4. Dengan bantuan teknik mengikat kolagen, keupayaan fungsional faktor faktor VIII, jenis penyakit tertentu, dikesan.

Dalam diagnosis lesi bersamaan membran mukus diperlukan:

  • pemeriksaan ahli otolaryngologi;
  • esophagogastroduodenoscopy;
  • kolonoskopi (pemeriksaan usus).

Untuk rawatan, adalah penting untuk mengenal pasti lesi vaskular dalam bentuk tortuosity, angiomas, pelanjutan sehingga 2 mm, yang menyumbang kepada pendarahan.

Rawatan

Rawatan penyakit von Willebrand bergantung kepada keterukan keadaan pesakit, kehadiran komplikasi. Dalam bentuk yang ringan, hanya penggunaan dadah prophylactic untuk mengelakkan pendarahan yang perlu, jika pesakit perlu menjalani sebarang pembedahan, campur tangan pergigian.

Pendarahan yang sederhana dalam bentuk pendarahan hidung, haid berat dirawat dengan penggunaan persiapan asid tranexamic (Cyclo-F, Cyclocapron, Tranexam, Transanch). Di dalam aminokaproic diberikan (untuk orang dewasa tidak lebih daripada 20 g / hari, untuk kanak-kanak - 0.2).

Topikal untuk pendarahan luaran menggunakan Tisukol, span hemostatik, Tachocomb.

Untuk melegakan haid jangka panjang wanita menggunakan Inekundin, Mestranol.

Peningkatan pengeluaran faktor von Willebrand menyebabkan Desmopressin. Ia juga meningkatkan nada vaskular, bertindak sebagai antidiuretik.

Untuk mengisi defisit faktor VIII, adalah perlu untuk mentadbir plasma antihemofilik dan cryoprecipitate. Mereka merangsang perkembangan faktor mereka sendiri pada penghujung hari pertama. Tahap yang diperlukan dikekalkan sehingga 36 jam. Oleh itu, pengenalan disarankan untuk dilaksanakan setiap 2 hari.

Mekanisme yang sama menentukan masa transfusi profilaktik 2 hari sebelum operasi, pada permulaan kontraksi buruh ketika melahirkan anak. Setelah melahirkan, terapi transfusi diperlukan pada keenam hari.

Komposisi cryoprecipitate mengandungi faktor VIII, XIII, fibrinogen.

Perubahan platelet dalam patologi adalah sekunder. Ini membuktikan kegunaan yang tidak sesuai dengan massa platelet, serta kaedah lain yang beroperasi pada tahap ini (garam magnesium, ATP, serotonin).

Apabila menetapkan asid aminocaproic, persiapan kontraseptif dan cryoprecipitate harus dielakkan. Bersama-sama, mereka boleh menyebabkan pembekuan intravaskular umum darah dengan microthrombosis.

Ramalan

Diagnostik dan rawatan moden membolehkan penyakit yang menggalakkan. Ancaman serius daripada kecederaan, operasi harus disertai dengan penyediaan preoperative yang tepat. Kes-kes strok dan kehilangan darah besar pada masa ini jarang berlaku.

Pemeriksaan yang baik untuk bayi baru lahir, ibu-ibu masa depan membolehkan anda mengenal pasti penyakit ini dan bersedia untuk manifestasi agresifnya. Paling penting adalah maklumat tentang kehadiran gejala dalam saudara-mara. Ini memudahkan diagnosis dan pilihan rawatan.

Penyakit Von Willebrand

Penyakit Willebrand adalah patologi sistem pembekuan darah yang disebabkan oleh pelanggaran sintesis atau perubahan kualitatif faktor pembekuan nama yang sama.

Faktor Von Willebrand (vWF) hadir dalam darah dalam kompleks dengan faktor pembekuan VIII, melaksanakan fungsi berikut:

  • memastikan kepatuhan platelet yang mencukupi ke dinding vaskular sekiranya berlaku pendarahan;
  • penstabilan akibat kerumitan dan pengangkutan ke tempat pembentukan bekuan platelet yang melanggar integriti kapal pembekuan VIII faktor.

Penyakit ini pertama kali diterangkan oleh Eric von Willebrand pada tahun 1926 (dipasang di Åland Aborigines). Memeriksa pesakit berusia 5 tahun, dia mendapati bahawa daripada 12 anak dalam keluarga, 4 orang meninggal dunia pada usia muda dari pelbagai pendarahan, kedua-dua ibu bapa juga mengalami episod pendarahan spontan. Kajian lanjut mendedahkan bahawa 23 saudara mara dari 66 ahli keluarga ini juga mengalami peningkatan pendarahan. Willebrand menunjuk penyakit terbuka sebagai jenis koagulopati baru - "pseudohemophilia".

Patologi bernama adalah diatesis hemorrhagic yang paling biasa: ia terdapat dalam kira-kira 1% daripada populasi.

Komplikasi utama penyakit von Willebrand adalah perkembangan perdarahan (termasuk intra-artikular, intrakaviri dan pendarahan dalam struktur otak), yang boleh membawa kepada akibat-akibat maut.

Kira-kira 2/3 pesakit mengalami penyakit ringan, kebanyakannya tidak mempunyai gejala. Kira-kira 30% mengalami bentuk yang teruk dan sederhana. Penyakit Von Willebrand adalah lebih biasa pada kanak-kanak dan wanita yang mengandung umur.

Punca dan faktor risiko

Penyakit ini diwarisi dengan cara dominan autosomal atau autosomal. Kebarangkalian penyebaran penyakit dari ibu kepada anak adalah 50%, tetapi hanya dalam 1/3 dari kes-kes terdapat manifestasi penyakit klinikal yang signifikan.

Penyebab utama patologi adalah pelanggaran faktor encoding von Willebrand, yang terletak di lengan pendek kromosom ke-12.

Akibat mutasi, beberapa perubahan berlaku:

  • kekurangan multimer faktor von Willebrand yang besar;
  • peningkatan afiniti (kekuatan ikatan, afiniti) faktor untuk reseptor platelet GB-Ib dalam kombinasi dengan ketiadaan multimer besar;
  • penurunan dalam pertalian faktor von Willebrand untuk reseptor platelet GP-Ib tanpa mengganggu struktur multimerik;
  • penurunan dalam pertalian faktor von Willebrand untuk faktor VIII, dsb.

Berdasarkan variasi kecacatan fungsi, jenis penyakit yang sepadan dibezakan.

Bentuk penyakit

Mengikut cadangan Jawatankuasa Saintifik dan Standardisasi (SSC) Persatuan Antarabangsa untuk Trombosis dan Hemostasis, penyakit von Willebrand dikelaskan seperti berikut:

  • Jenis I - mengurangkan sintesis faktor von Willebrand dan antigen yang berkaitan. Dalam jenis plasma, semua multimer faktor hadir. Ia berlaku dalam 55-75% kes;
  • Tipe II - penurunan mendadak dalam pembentukan dan tahap darah yang paling banyak aktif multimer faktor von Willebrand, dominasi multimer kecil dengan aktiviti hemostatic rendah;
  • Tipe III - ketiadaan lengkap von von Willebrand, sangat jarang (1-3% dari kes).

Bergantung kepada fenotip, jenis penyakit II dibahagikan kepada beberapa subtipe:

  • IIA - kecacatan kualitatif faktor dengan penurunan lekatan platelet yang bergantung kepada vWF dan kekurangan terpencil multimer berat molekul yang tinggi;
  • IIB - kecacatan kualitatif faktor von Willebrand dengan peningkatan afiniti untuk reseptor platelet GP-Ib;
  • IIN - kebolehpesan faktor von Willebrand untuk mengikat faktor pembekuan VIII;
  • IIM - kehadiran kecacatan vWF dengan ketiadaan kekurangan multimer.

Tahap faktor von Willebrand dalam darah dipengaruhi oleh beberapa faktor:

  • umur (peningkatan tahap dengan umur);
  • lantai;
  • etnos (tahap yang lebih tinggi di kalangan Afrika dan Afrika Amerika);
  • kumpulan darah (separuh hayat faktor pada orang dengan kumpulan darah I adalah lebih kurang 1/4 kurang daripada pembawa kumpulan lain);
  • Latar belakang hormon (menurun dengan hipotiroidisme, meningkat semasa kehamilan).

Gejala

Simptomologi penyakit ini sangat pelbagai: dari pendarahan episodik kecil hingga meluas, melemahkan, menyebabkan kehilangan darah yang teruk.

Lebih sering, peningkatan pendarahan diperhatikan pada kanak-kanak, berkurangan apabila mereka matang, dan selepas itu terdapat penggantian pemisahan dan remisi.

Tanda-tanda penyakit von von Willebrand:

  • pendarahan selama lebih daripada 15 minit selepas kecederaan kecil atau pendarahan berulang secara spontan selepas 7 hari atau lebih selepas kecederaan;
  • pendarahan teruk, berpanjangan atau spontan yang berulang selepas campur tangan pembedahan kecil, pengekstrakan gigi;
  • hematomas subkutaneus yang muncul selepas kesan traumatik kecil atau secara spontan;
  • ruam kulit hemorrhagic;
  • pendarahan hidung spontan yang berlangsung lebih dari 10 minit atau memerlukan, disebabkan oleh intensiti campur tangan perubatan;
  • darah dalam tinja jika tiada patologi saluran gastrousus yang boleh mencetuskan perkembangan pendarahan gastrousus;
  • anemia teruk;
  • sengit, berpanjangan haid.

Ciri-ciri penyakit semasa kehamilan

Kehamilan mempunyai kesan yang samar-samar dalam penyakit von von Willebrand. Selalunya, apabila kehamilan berlaku di bawah pengaruh estrogen, faktor von Willebrand dalam peningkatan plasma darah, kecenderungan yang sama dapat diperhatikan sebelum melahirkan anak. Walau bagaimanapun, perubahan ini tidak berlaku pada semua wanita.

Menurut hasil penyelidikan, terdapat frekuensi tinggi pengguguran spontan pada peringkat awal - 22-25% pada wanita yang menderita patologi ini. Kira-kira 1/3 wanita melaporkan pendarahan pada trimester pertama kehamilan.

Kebanyakan wanita dengan von Willebrand penyakit jenis I mencapai tahap normal (untuk tidak mengandung) faktor dalam trimester terakhir kehamilan. Dalam penyakit jenis II, faktor faktor VIII dan faktor von Willebrand sering meningkat semasa mengandung, tetapi kebanyakan kajian menunjukkan perubahan minimum atau tidak dalam tahap aktiviti faktor pembekuan dan pemeliharaan struktur patologi multimer. Pada wanita dengan jenis III von von Willebrand, tahap faktor VIII dan faktor von Willebrand tidak praktikal tidak meningkat semasa kehamilan.

Wanita dengan penyakit von Willebrand berisiko tinggi (lebih daripada 500 ml pada hari pertama selepas kelahiran) dan pendarahan selepas bersalin sekunder (dari 24 jam hingga 6 minggu) akibat penurunan pesat dalam aktiviti faktor pembekuan selepas kelahiran.

Diagnostik

Diagnosis dibuat berdasarkan petunjuk sistem hemostatic:

  • masa pendarahan yang berpanjangan (untuk jenis I, dalam sesetengah pesakit, penunjuk berada dalam jarak normal);
  • mengaktifkan masa tromboplastin separa (APTT) (normal atau dilanjutkan);
  • perubahan ketara dalam agregasi platelet yang disebabkan oleh ristocetin;
  • mengubah tahap faktor von Willebrand dalam plasma darah dan baki multimerinya bergantung kepada jenis penyakit;
  • perubahan dalam tahap von Willebrand faktor antigen dalam darah;
  • Waktu pembekuan darah normal (dengan pengecualian penyakit jenis III).

Ujian darah am dan biokimia tidak menunjukkan perubahan sifat, dalam kes yang jarang terdapat kandungan besi yang dikurangkan, sehingga anemia.

Sebagai tambahan kepada kajian hemostasis, ditunjukkan kaedah instrumental pemeriksaan pesakit (FGDS, ultrabunyi abdomen, MRI) untuk mengecualikan pendarahan tersembunyi.

Rawatan

Matlamat rawatan adalah untuk meningkatkan kepekatan atau menggantikan faktor pembekuan yang hilang. Rawatan boleh menjadi prophylactic atau atas permintaan - untuk pendarahan akut.

Terapi penyakit von Willebrand dijalankan dalam tiga cara (bergantung kepada keparahan keadaan):

  1. Penggunaan ubat yang meningkatkan tahap von Willebrand.
  2. Terapi penggantian dengan produk darah yang mengandungi faktor von Willebrand.
  3. Terapi tempatan kecederaan membran dan kulit lendir.

Kumpulan-kumpulan utama ubat-ubatan yang digunakan dalam rawatan:

  • ejen hormon;
  • ubat antifibrinolitik;
  • heparatik tempatan;
  • konsentrasi plasma.

Komplikasi dan akibat yang mungkin

Komplikasi utama penyakit von Willebrand adalah perkembangan perdarahan (termasuk intra-artikular, intrakaviri dan pendarahan dalam struktur otak), yang boleh membawa kepada akibat-akibat maut.

Ramalan

Dengan diagnosis tepat pada masanya dan terapi kompleks, prognosis adalah baik.

Pencegahan

Oleh kerana penyakit itu genetik, tidak mungkin untuk menghalang perkembangannya, tetapi ada beberapa langkah yang dapat mengurangkan risiko pendarahan dengan ketara:

  • keengganan untuk mengambil ubat anti-radang bukan steroid;
  • penghapusan antiagregat (acetylsalicylic acid, clopidogrel);
  • pemeriksaan biasa;
  • pencegahan kesan traumatik.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), khusus "Perubatan Am", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pasca siswazah Jabatan Farmasi Klinikal SBEI HPE "KSMU", Calon Sains Perubatan (2013, "Farmakologi", Farmakologi Klinikal). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".

Maklumat tersebut adalah umum dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda-tanda pertama penyakit, berjumpa doktor. Rawatan sendiri berbahaya untuk kesihatan!

Apabila pencinta mencium, masing-masing kehilangan 6.4 kalori setiap minit, tetapi pada masa yang sama mereka menukar hampir 300 jenis bakteria yang berbeza.

Penyakit yang paling jarang adalah penyakit Kourou. Hanya wakil dari suku Bulu di New Guinea yang sakit. Pesakit mati ketawa. Adalah dipercayai bahawa punca penyakit tersebut memakan otak manusia.

Terdapat sindrom perubatan yang sangat ingin tahu, sebagai contoh, obsesif obsesif objek. Dalam perut seorang pesakit yang mengidap mania ini, 2500 objek asing ditemui.

Untuk mengatakan kata-kata yang paling singkat dan paling mudah, kami akan menggunakan 72 otot.

Perut manusia mengatasi baik dengan objek asing dan tanpa campur tangan perubatan. Adalah diketahui bahawa jus gastrik bahkan dapat membubarkan syiling.

Para saintis dari University of Oxford telah menjalankan satu siri kajian di mana mereka menyimpulkan bahawa vegetarianisme boleh memudaratkan otak manusia, kerana ia membawa kepada penurunan jisimnya. Oleh itu, saintis mencadangkan supaya tidak mengecualikan ikan dan daging dari diet mereka.

Penduduk Australia berusia 74 tahun, James Harrison telah menjadi penderma darah sekitar 1000 kali. Dia mempunyai kumpulan darah jarang yang antibodi membantu bayi yang baru lahir dengan anemia teruk bertahan. Oleh itu, Australia menyelamatkan kira-kira dua juta kanak-kanak.

Orang-orang yang terbiasa bersarapan dengan kerap adalah kurang obes.

Sebagai tambahan kepada manusia, hanya satu makhluk hidup di planet Bumi - anjing - menderita dari prostatitis. Inilah sahabat kita yang paling setia.

Orang yang berpendidikan kurang terdedah kepada penyakit otak. Aktiviti intelektual menyumbang kepada pembentukan tisu tambahan, mengimbangi orang yang berpenyakit.

Ia biasa menguap badan dengan oksigen. Walau bagaimanapun, pendapat ini telah disangkal. Para saintis membuktikan bahawa dengan menguap, seseorang menyejukkan otak dan meningkatkan prestasinya.

Purata jangka hayat dari tangan kiri adalah kurang daripada tangan kanan.

Jika anda tersenyum hanya dua kali sehari, anda boleh menurunkan tekanan darah dan mengurangkan risiko serangan jantung dan strok.

Menurut kajian, wanita yang minum sebotol bir atau wain seminggu mengalami peningkatan risiko kanser payudara.

Berjuta-juta bakteria dilahirkan, hidup dan mati dalam usus kita. Mereka boleh dilihat hanya dengan peningkatan yang kuat, tetapi jika mereka bersama-sama, mereka akan sesuai dengan cawan kopi biasa.

Ramai orang mengingati frasa: "Crimea adalah resort kesihatan kesatuan semua." Dalam expanses bekas Kesatuan Soviet, dan sekarang CIS, dari Laut Baltik ke Lautan Pasifik, mereka tidak mungkin dijumpai.

Penyakit Von Willebrand - apakah itu? Gejala dan rawatan

Penyakit Willebrand (angiohemophilia) adalah patologi genetik darah kerana aktiviti berkurangan atau kekurangan faktor von Willebrand (VWF). Penyakit berlaku dengan kekerapan 1-2 kes bagi setiap 10,000 orang. Dan antara diathesis hemoragik keturunan, ia berada di tempat ketiga.

Penyakit Willebrand boleh digabungkan dengan hipermobiliti sendi dan ligamen yang lemah, peningkatan keanjalan kulit, displasia tisu penghubung, prolaps injap jantung (Ehlers-Danlos syndrome).

Apa itu?

Penyakit Von Willebrand adalah penyakit darah keturunan yang dicirikan oleh berlakunya pendarahan spontan episodik, yang serupa dengan pendarahan hemofilia. Penyebab pendarahan adalah pelanggaran pembekuan darah akibat aktivitas von Willebrand yang tidak mencukupi, yang terlibat dalam melekatkan platelet pada kolagen dan melindungi faktor VIII dari proteolisis.

Sebabnya

Salah satu bahagian sistem hemostatik badan manusia ialah faktor Willebrand (EF), yang melaksanakan dua fungsi utama:

  • mencetuskan mekanisme melekat (gluing) platelet ke tapak kerosakan pada saluran darah;
  • menstabilkan faktor pembekuan VIII yang beredar dalam darah.

Pelbagai gangguan genetik menyebabkan kecacatan dalam sintesis faktor Willebrand, hasilnya dihasilkan dalam kuantiti tidak mencukupi (dalam sesetengah kes, sintesisnya tidak mungkin sama sekali). Variasi penyakit juga mungkin, di mana jumlah EF adalah optimum, tetapi protein itu sendiri rosak dan tidak dapat melaksanakan fungsinya. Akibatnya, menurut pelbagai sumber, dari 0.1 hingga 1% populasi menderita daripada defisit EF. Walau bagaimanapun, selalunya penyakit ini ringan dan mungkin tidak didiagnosis sama sekali.

Pengkelasan

Terdapat beberapa jenis penyakit von Willebrand klinikal - klasik (jenis I); bentuk variasi (jenis II); bentuk teruk (jenis III) dan jenis platelet.

  1. Dengan kes-kes yang paling biasa (70-80%), terdapat penurunan sedikit atau sederhana dalam tahap faktor von Willebrand dalam plasma (kadang-kadang sedikit kurang daripada had yang lebih rendah normal). Spektrum oligomer tidak berubah, tetapi bentuk Vinchez menunjukkan kehadiran berterusan multimer VWF super berat.
  2. Dalam jenis II (20-30% kes), kecacatan kualitatif dan pengurangan aktiviti von Willebrand diperhatikan, tahapnya berada dalam julat normal. Sebabnya ini mungkin ketiadaan atau kekurangan oligomer molekul tinggi dan sederhana; afiniti berlebihan (afiniti) untuk reseptor platelet, pengurangan aktiviti ristomycin-cofactor, kehilangan pengikatan dan ketidakaktifan faktor VIII.
  3. Dalam jenis III, faktor von Willebrand hampir tidak sepenuhnya dalam plasma, aktiviti faktor VIII adalah rendah.

Terdapat juga jenis platelet penyakit ini, yang disifatkan oleh peningkatan kepekaan reseptor platelet kepada multimer berat molekul tinggi faktor von Willebrand.

Gejala

Gejala penyakit von Willebrand sangat pelbagai: dari pendarahan episodik kecil hingga besar, melemahkan, menyebabkan kehilangan darah yang teruk.

Tanda-tanda penyakit von von Willebrand:

  • pendarahan teruk, berpanjangan atau spontan yang berulang selepas campur tangan pembedahan kecil, pengekstrakan gigi;
  • hematomas subkutaneus yang muncul selepas kesan traumatik kecil atau secara spontan
  • pendarahan selama lebih daripada 15 minit selepas kecederaan kecil atau pendarahan berulang secara spontan selepas 7 hari atau lebih selepas kecederaan;
  • ruam kulit hemorrhagic;
  • anemia teruk;
  • sengit, berpanjangan haid;
  • pendarahan hidung spontan yang berlangsung lebih dari 10 minit atau memerlukan, disebabkan oleh intensiti campur tangan perubatan;
  • darah dalam tinja jika tidak ada patologi saluran gastrointestinal, yang boleh mencetuskan perkembangan pendarahan gastrousus.

Lebih sering, peningkatan pendarahan diperhatikan pada kanak-kanak, berkurangan apabila mereka matang, dan selepas itu terdapat penggantian pemisahan dan remisi.

Diagnostik

Diagnosis penyakit von Willebrand memerlukan penyertaan pakar hematologi yang amat diperlukan. Tidak mustahil untuk mendiagnosis pada tahap perundingan poliklinik atau pediatrik kerana kekurangan kapasiti makmal institusi ini untuk menjalankan ujian diagnostik tertentu dan teknologi immunoenzyme. Doktor menganggap penyakit itu apabila mewawancarai saudara-mara, memeriksa pesakit dan mengambil maklumat dari anamnesis.

Lebih-lebih lagi, ujian yang tersedia bervariasi dalam kepekaan dan nilai diagnostik. Oleh itu, algoritma untuk memeriksa pesakit yang dikatakan telah dibangunkan.

  1. Pertama, koagulogram dikaji dengan semua faktor pembekuan, termasuk masa pendarahan. Analisis boleh dilakukan di klinik anda. Apabila keabnormalan patologi dikesan, pesakit dihantar ke pusat hematologi.
  2. Untuk mengenal pasti jenis penyakit tertentu, sisi kualitatif kecacatan, perbandingan keupayaan pengagregatan terjejas di bawah pengaruh ristocetin dengan normal digunakan apabila terdedah kepada kolagen, trombin, ADP, adrenalin.
  3. Kaedah utama untuk mengesan penurunan jumlah faktor VIII dalam darah adalah untuk menentukan aktiviti platelet pesakit yang dirawat dengan formalin sebagai reaksi dengan larutan ristocetin.
  4. Dengan bantuan teknik mengikat kolagen, keupayaan fungsional faktor faktor VIII, jenis penyakit tertentu, dikesan.

Dalam diagnosis lesi bersamaan membran mukus diperlukan:

  • pemeriksaan ahli otolaryngologi;
  • esophagogastroduodenoscopy;
  • kolonoskopi (pemeriksaan usus).

Untuk rawatan, adalah penting untuk mengenal pasti lesi vaskular dalam bentuk tortuosity, angiomas, pelanjutan sehingga 2 mm, yang menyumbang kepada pendarahan.

Bagaimana untuk merawat penyakit von Willebrand

Dasar rawatan penyakit von Willebrand adalah terapi penggantian transfusi. Ia bertujuan untuk menormalkan semua pautan hemostasis. Pesakit diberikan hemopreparations yang mengandungi faktor von Willebrand - plasma anti hemofilik dan cryoprecipitate. Terapi penggantian meningkatkan biosintesis faktor kekurangan dalam badan.

  1. Pembalut tekanan, span hemostatic, dan rawatan luka dengan trombin akan membantu menghentikan pendarahan kecil.
  2. Kesan Hemostatik mempunyai ubat-ubatan: "Desmopressin", antifibrinolytics, kontraseptif hormon oral untuk pendarahan rahim.
  3. Gel fibrin digunakan untuk luka pendarahan.
  4. Dalam hemarthrosis, plaster paling lama digunakan untuk kaki, sejuk digunakan dan hujungnya dilampirkan pada kaki. Di masa depan, pesakit ditetapkan UHF dan mengehadkan beban pada sendi. Dalam kes-kes yang teruk, sendi dibubarkan di bawah anestesia tempatan.

Untuk rawatan penyakit darah 1 dan 2 jenis yang digunakan "Desmopressin" - ubat yang merangsang pembebasan ke dalam peredaran sistemik FV. Ia dihasilkan dalam bentuk semburan hidung dan penyelesaian untuk suntikan. Apabila ubat ini tidak berkesan, terapi penggantian dengan plasma menumpukan FV dilakukan.

Antifibrinolitik termasuk aminokaproik dan asid tranexamic. Mereka ditadbir secara intravena atau diambil secara lisan. Persiapan berasaskan asid ini adalah yang paling berkesan untuk pendarahan rahim, gastrousus dan hidung. "Tranexam" - alat utama dalam rawatan bentuk ringan BV. Dalam kes-kes yang teruk, ubat ini digunakan dalam kombinasi dengan agen hemostatic tertentu - Etamzilat atau Ditsinon.

Pencegahan

Pencegahan patologi ini terdiri daripada memerhati dengan berhati-hati (daripada mendapat cedera), menolak untuk mengambil ubat-ubatan yang memecahkan sifat-sifat pembekuan darah, serta melawat doktor tepat pada masanya dan memulakan rawatan.

Penyakit Von Willebrand: sebab, gejala, garis panduan rawatan

Penyakit Von Willebrand adalah gangguan yang teruk dalam sistem pembekuan darah yang mengganggu fungsi normal platelet. Penyakit ini boleh diperolehi atau kongenital dan hasil dalam bentuk diatetik hemorrhagic. Penyakit ini boleh berkembang selama bertahun-tahun yang tersembunyi, dan penipuan penyakit ini sering menjadi punca peralihannya kepada bentuk yang lebih rumit dan pengesanan sudah pada peringkat lanjut.

Pada peringkat awal penyakit von Willebrand, perubahan patologi boleh dikompensasi sebahagiannya. Walau bagaimanapun, dengan kursus jangka panjang, pesakit menjadi hampir tidak berdaya dalam menghadapi masalah yang timbul dan menjadi kurang upaya. Fakta ini dan kerapitan simptom-simptom yang kerap membuat penyakit menjadi topik penting untuk penyelidikan oleh saintis dan doktor banyak kepakaran. Data bahawa penyakit itu diwarisi, dikesan di kalangan kanak-kanak dan wanita hamil, hanya meningkatkan skala masalah yang ada.

Menurut statistik, penyakit ini direkodkan dalam satu orang daripada 40 ribu orang, dan pendarahan yang mengancam nyawa berkembang pada kira-kira 1-3 pesakit daripada 1 juta. Selalunya wanita mengalami penyakit ini. Penyakit ini disebarkan dari ibu ke anak dan menunjukkan dirinya dalam setiap generasi. Walaupun salah satu ibu bapa kanak-kanak mempunyai gangguan ini dalam genom, maka kebarangkalian warisan penyakit von Willebrand lebih daripada 50%.

Mengikut pemerhatian doktor, penyakit ini ringan pada kebanyakan pesakit (kira-kira 70%), dan di bahagian lain pesakit - dalam tahap sederhana dan teruk. Di antara semua diathesis hemoragik herediter, penyakit von Willebrand mengambil tempat ketiga (thrombocytopathy dan hemofilia A berada pada tahap pertama dan kedua).

Bagaimanakah penyakit ini nyata? Mengapa ia berkembang? Bagaimanakah anda mengenal pasti dengan tepat pada masanya dan mula memerangi penyakit ini? Artikel ini mengenai penyakit von Willebrand akan memberi anda jawapan kepada soalan-soalan ini.

Sedikit sejarah

Buat kali pertama penerangan tentang penyakit yang dipertimbangkan dalam artikel ini dibuat pada tahun 1924 oleh doktor Finlandia Erik Adolf von Willebrand. Ia muncul kerana kes klinikal yang dihadapi oleh doktor semasa mengawasi keluarga seorang gadis berusia lima tahun yang tinggal di Kepulauan Aland.

Dia dan adiknya mempunyai kecenderungan untuk pendarahan yang kerap di kulit dan membran mukus. Gadis itu, yang pertama kali diperiksa oleh von Willebrand pada usia 5 tahun, mengalami kehilangan darah besar dan hemarthrosis. Beberapa pendarahan (contohnya, hidung dan selepas penyingkiran gigi karies) sudah menjadi ancaman terhadap hidupnya, dan dia meninggal dunia akibat haid keempat dalam hidupnya pada usia 13 tahun. Saudara perempuannya meninggal dunia akibat jenis pendarahan yang lain pada usia yang lebih awal (2-4 tahun).

Doktor Finland berjaya membezakan kes klinikal ini daripada hemofilia yang sudah diketahui, dan dikenali sebagai "pseudohemofilia kongenital" dan "thrombopathy perlembagaan." Agak kemudian, saintis dari Amerika Syarikat dapat mengenal pasti punca sebenar penyakit itu - ia adalah protein besar (faktor von Willebrand), bukan platelet, dan komponen plasma ini terlibat secara langsung dalam menghentikan pendarahan. Ia menstabilkan faktor pembekuan VIII.

Apakah faktor von Willebrand dan apakah fungsinya?

Faktor von Willebrand (vWF) adalah protein darah yang besar yang mampu menyebabkan pengaktifan platelet dan penstabilan faktor pembekuan darah VIII yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan. Dalam memenuhi peranan ini, selepas memasuki aliran darah, mengalami pembelahan metalloprotease dan berubah dari makromolekul menjadi mono- dan dimer (molekul yang lebih kecil).

Ini adalah salah satu daripada beberapa protein yang membawa kumpulan darah AB0 agglutinogen pada permukaannya. Para saintis menyatakan bahawa ia adalah gabungan kumpulan yang menentukan tahap faktor von Willebrand - pada orang dengan kumpulan pertama peringkatnya adalah minimum, dan pada orang dengan kumpulan keempat ia maksimum.

VWF dihasilkan oleh endothelium (membran yang melapisi saluran darah) dan berkumpul di dalam aliran darah dalam bentuk badan Weibel-Paladi. Di samping itu, sintesis faktor itu dilakukan oleh granul alfa dan sel-sel darah gergasi wanita gergasi yang terletak di sumsum tulang merah.

Dalam kajian vWF, perhatian tidak hanya dibayar kepada tahapnya, tetapi juga untuk aktiviti fungsinya. Faktor von Willebrand melakukan fungsi berikut:

  • menjamin melekat platelet (hemostasis primer) dan lekatan mereka (gluing) ke dinding vaskular;
  • melindungi globulin antihemophil (faktor VIII) daripada protein C atau faktor Xa, menstabilkan faktor VII.

Sebabnya

Kedua-dua faktor dalaman dan luaran boleh menyebabkan perkembangan penyakit. Penyakit mungkin:

Varian pertama penyakit von Willebrand disebabkan oleh mutasi dalam gen faktor, dan anak itu telah dilahirkan dengan penyakit ini. Kecacatan ini mungkin tidak berlaku, tetapi dalam beberapa gen yang terlibat dalam sintesis vWF. Mutasi semacam itu boleh berlaku pada individu mana-mana jantina. Sekarang pada kromosom ke-12, saintis dapat mengenal pasti lebih daripada 300 mutasi. Di sana bahawa molekul faktor von Willebrand "dikodkan". Sifat mutasi tersebut menentukan bentuk penyakit.

Dengan varian von Willebrand yang diperoleh - mutasi ini dipicu oleh pengaruh luaran:

  • aterosklerosis;
  • limfoma (bukan Hodgkin dan Hodgkin), leukemia akut, gammopathy clonal, pelbagai myeloma;
  • kecacatan jantung dan hipertensi pulmonari;
  • reaksi vasculitis dan autoimun;
  • hipotiroidisme;
  • Sindrom Heide;
  • ubat: Hecodez, asid valproic dan ciprofloxacin;
  • Tumor Williams (dengan neoplasma jarang buah pinggang, faktor diserap dari darah).

Alasan di atas membawa kepada pengurangan paras plasma vWF. Fakta ini menyebabkan berlakunya manifestasi tertentu penyakit ini.

Kadar faktor von Willebrand adalah 10 mg / l. Peningkatannya boleh dirangsang oleh:

  • usaha fizikal;
  • keadaan tekanan yang kerap;
  • memindahkan penyakit berjangkit.

Pengkelasan

Pakar membahagikan penyakit kongenital von Willebrand kepada 4 bentuk:

  • Saya - klasik. Ia berlaku dalam bentuk ringan dan dikesan dalam kebanyakan pesakit dengan diagnosis ini. Dengan patologi ini, vWF menurun sedikit (hingga 15%).
  • II (dengan pilihan IIA, IIB, IIM, IIN). Dalam bentuk ini, indeks vWF kekal dalam julat normal, tetapi aktivitinya berkurang. Jenis penyakit ini dikesan pada kira-kira 20-30% pesakit.
  • III - amat sukar. Dengan bentuk penyakit ini, vWF tidak hadir sepenuhnya, yang menentukan keterlaluan gejala. Penyakit ini membawa banyak pesakit kepada kecacatan.

Beberapa pakar juga mengenal pasti bentuk IV ini penyakit - platelet (atau "pseudohemofilia"). Tahap vWF dalam kes sedemikian kekal dalam julat normal, tetapi pengikatan kepada penerima reseptor platelet meningkat. Selalunya borang ini dikesan pada kanak-kanak, kerana mereka mempunyai manifestasi penyakit yang dinyatakan pada tahap yang lebih tinggi.

Gejala

Keterukan penyakit von Willebrand sangat berubah dan sebahagian besarnya ditentukan oleh bentuk dan subtipe penyakit (iaitu, jenis mutasi). Itulah sebabnya penyakit ini sering dipanggil penyakit-bunglon.

Dalam bentuk yang ringan, gejala biasanya dirasakan oleh pesakit dan keluarga mereka sebagai kecenderungan keturunan untuk pendarahan dan pendarahan. Jenis penyakit lain lebih jelas dan menyebabkan aduan pada pesakit.

Untuk mengesyaki perkembangan penyakit von Willebrand boleh menjadi manifestasi berikut:

  • lebam dan pendarahan walaupun dengan lebam kecil dan kecederaan lain atau tanpa sebab;
  • berlakunya pendarahan titik kecil (petechiae);
  • aliran haid yang berpanjangan;
  • perut dan selepas pendarahan;
  • gusi pendarahan yang kerap;
  • kehilangan darah selepas prosedur pembedahan dan pergigian atau pembedahan;
  • hemarthrosis;
  • darah dalam air kencing.

Pendarahan gastrik dan intrakranial hanya berlaku dalam bentuk von von Willebrand ketiga. Walau bagaimanapun, manifestasi seperti itu diperhatikan dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku.

Untuk I dan II bentuk patologi ini gejala berikut adalah lebih banyak ciri:

  • kejadian kerap dan tidak berupaya lebam;
  • mimik;
  • pendarahan yang berpanjangan dari luka dan lecet;
  • haid yang berpanjangan dan kadang-kadang berat;
  • pendarahan rahim;
  • kehilangan darah yang berlebihan semasa bersalin atau pembedahan.

Untuk bentuk III penyakit von Willebrand, manifestasi berikut adalah lebih umum:

  • kerap, besar dan menyakitkan dengan tekanan hematomas di bawah kulit;
  • hemarthrosis;
  • pendarahan besar dari gusi atau hidung;
  • pendarahan dari saluran penghadaman dan organ kencing.

Penyakit Von Willebrand pada kanak-kanak

Sekiranya penyakit ini dikesan dalam saudara-mara, anak dari hari pertama kehidupan perlu diperiksa dan diperhatikan oleh pakar. Dalam bentuk penyakit von Willebrand yang teruk, tanda-tanda penyakit mula menunjukkan diri mereka sebelum tahun pertama kehidupan.

  • Seorang kanak-kanak mungkin mengalami pendarahan yang tidak munasabah dari hidung, mulut, gusi, dan saluran gastrousus.
  • Selalunya perjalanan seperti penyakit disertai dengan lebam, petechiae, dan hematoma intraartikular.

Pada remaja perempuan, penyakit von Willebrand menyebabkan menorrhagia, juga mempengaruhi kesejahteraan umum. Aliran haid semacam itu membawa kepada sensasi kelemahan teruk, pening dan pucat kulit. Di masa depan, anemia boleh menyebabkan perkembangan komplikasi ciri-ciri penyakit darah ini. Dalam penyakit von Willebrand yang teruk, haid boleh membawa maut.

Penyakit Von Willebrand dan kehamilan - apa yang perlu dilakukan?

Kehamilan dengan penyakit berbahaya ini mesti sentiasa dirancang. Itulah sebabnya seorang wanita perlu melawat seorang ahli sakit ginek sebelum dia mula dan memberi amaran kepada doktor mengenai kehadiran penyakit sedemikian dalam sejarahnya. Sebelum merancang untuk konsepsi, penggunaan alat kontraseptif yang boleh dipercayai adalah disyorkan, kerana penyakit von Willebrand sering menjadi halangan penting bagi galas dan kelahiran anak yang selamat. Di samping itu, pengguguran dengan penyakit ini sangat berbahaya untuk kesihatan dan kehidupan wanita.

  • Hampir 30% daripada mereka yang hamil dengan diagnosis ini terancam dengan keguguran dan toksikosis lewat.
  • 50% wanita yang bekerja dengan penyakit von Willebrand harus berurusan dengan masalah melahirkan yang rumit, oleh itu mengapa wanita hamil dengan penyakit ini harus berada di bawah pengawasan yang berterusan oleh pakar.
  • Komplikasi yang paling berbahaya seperti penyakit semasa kehamilan boleh menjadi gangguan plasenta pramatang.
  • Selalunya, dengan mana-mana bentuk penyakit sedemikian, pendarahan pelbagai intensiti berlaku semasa dan selepas bersalin.

Diagnostik

Diagnosis akhir penyakit von Willebrand dibuat berdasarkan kriteria berikut:

  • kehadiran saudara-mara pesakit penyakit sedemikian;
  • bukti kecenderungan pendarahan semasa hidup;
  • pengesahan makmal kekurangan dalam jumlah atau kecacatan aktiviti vWF (data sedemikian hendaklah hadir dalam keputusan 2 analisis dilakukan pada jarak 2-3 bulan).

Untuk rawatan lanjut, seorang pakar hematologi boleh menetapkan ujian makmal berikut, yang membolehkan gambaran klinikal lengkap penyakit von Willebrand:

  • ujian darah biokimia dan klinikal (diperluas) ditugaskan untuk menilai keadaan kesihatan pada umumnya, dengan penyakit itu mengungkap thrombocytopenia dan penurunan paras hemoglobin dalam kehilangan darah kronik;
  • Analisis faktor antigen Willebrand - dilakukan untuk menentukan tahap penunjuk ini dalam plasma, dengan penyakit yang biasanya dikurangkan;
  • analisis untuk menilai sistem pembekuan darah - pemanjangan APTT dengan kekurangan faktor VIII (kadang kala penunjuk ini kekal normal), tahap fibrinogen kekal dalam julat normal;
  • analisis pengagregatan platelet dengan ristocetin - dijalankan untuk menilai keberkesanan aktiviti vWF dan menilai kualiti platelet gelan, dengan penyakit penunjuk tersebut menurun;
  • analisis mengenai APTT - kajian itu memungkinkan untuk menentukan masa yang diperlukan untuk pembentukan bekuan darah, dengan penyakit angka ini meningkat;
  • tempoh pendarahan mengikut Duke dan Lee-White - dengan penyakit itu, masa pembekuan dilanjutkan;
  • Coagulogram № 3 - mendedahkan semua jenis patologi dalam sistem pembentukan darah.

Jika, setelah menilai keputusan ujian darah yang dinyatakan di atas, terdapat kecurigaan adanya von Willebrand penyakit III, pesakit melakukan siri kajian yang dapat membezakan penyakit dari hemofilia. Langkah berjaga-jaga doktor itu disebabkan oleh fakta sedemikian:

  • penyakit yang dipertimbangkan dalam artikel ini belum lagi dikaji sebagai hemofilia, dan tidak nyata dengan jelas;
  • Kedua-dua penyakit sistem pembekuan darah sangat berbeza dengan gejala, tetapi kajian sepintas mungkin kelihatan sama.

Penyakit Von Willebrand berbeza daripada hemofilia dalam penyakit itu yang dapat dikesan bukan sahaja di kalangan lelaki, tetapi juga di kalangan wanita. Di samping itu, sindrom hemorrhagic dengan penyakit ini ditunjukkan bukan sahaja oleh hematomas, tetapi juga ruam petechial. Kadang-kadang hanya ruam hemoragik ciri dikesan dalam pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, dan dalam keadaan lain hematomas dan ruam dijumpai secara selari.

Bentuk-bentuk penyakit von Willebrand yang ringan hanya dikesan di kalangan remaja atau dikesan secara kebetulan (contohnya, semasa manipulasi atau campur tangan pembedahan). Hemofilia selalu didiagnosis segera selepas lahir.

Terdapat satu lagi perbezaan penyakit yang dipertimbangkan dalam artikel ini dari hemofilia - dengan itu pendarahan berlaku, panjang, tetapi kemudian, selepas penghapusan, ia tidak lagi diteruskan. Dengan hemofilia, episod tersebut berlaku pada selang pendek.

Rawatan

Dalam bentuk yang lebih ringan dari jenis penyakit I dan II, pesakit tidak terapi terapi untuk penyakit ini, tetapi pemerhatian oleh pakar hematologi adalah disyorkan. Dalam kes sedemikian, ubat hanya boleh ditunjukkan jika perlu untuk melakukan sebarang prosedur invasif atau campur tangan pembedahan.

Bagi wanita yang bekerja dengan penyakit seperti ini, tanda-tanda hemopreparasi ditunjukkan, termasuk faktor VIII. Dana sedemikian tidak dapat hadir dalam darah pesakit untuk masa yang lama, dan untuk mencapai kesan terapeutik, doktor perlu menetapkan pemindahan darah yang kerap, yang boleh menghalang kehilangan darah secara besar-besaran semasa buruh.

Untuk rawatan penyakit yang dipertimbangkan dalam artikel ini, kanak-kanak ditunjukkan untuk penggunaan ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat hemofilia:

  • plasma darah beku segar;
  • cryoprecipitate.

Sebagai tambahan kepada persiapan di atas, ubat homeopati diberikan kepada kanak-kanak dan remaja. Wanita yang mula menstruasi dinasihatkan mengambil dadah seperti Mestranol dan Insecundin. Dengan perkembangan anemia selepas pendarahan, pemindahan darah dilakukan untuk menggantikan darah dan nutrien yang hilang yang diperlukan untuk fungsi normal organ dan sistem.

Ubat-ubatan dirawat untuk terapi kekal untuk orang dewasa dengan penyakit yang teruk. Sambutan mereka bertujuan untuk:

  • pengenalan vWF yang hilang dari luar;
  • pengaktifan rembesan oleh endothelium sendiri, berada di platelet dan endotel vaskular vWF.

Tanda-tanda untuk permulaan terapi penggantian adalah episod pendarahan besar-besaran dan berpanjangan. Perlu diperhatikan bahawa taktik ini tidak selalu berkesan untuk pendarahan rahim.

Analog sintetik hormon antidiuretik DDAVP atau Decompressin menyebabkan pembebasan faktor von Willebrand dari endothelium. Dana ini boleh ditadbir:

  • secara intravena;
  • subcutaneously;
  • dalam bentuk semburan hidung.

Dalam kes pentadbiran intranasal, penggunaan berulang agen boleh mengurangkan kesan terapeutik sebanyak 30%. Untuk menilai keputusan yang tidak diingini itu, disarankan untuk menjalankan aplikasi Decompressin dalam masa 12-24 jam atau 5 hari. Keberkesanan untuk mengambil ejen penyebab vWF tersebut sebahagian besarnya ditentukan oleh bentuk penyakit:

  • dengan saya, ia adalah maksimal;
  • dengan II A atau M - kurang;
  • dengan III - prestasi tidak hadir sepenuhnya.

Apabila II Dalam bentuk perlantikan Dekompressina adalah kontraindikasi, kerana pengenalannya menyumbang kepada perkembangan trombositopenia yang lebih besar.

Untuk mengisi kekurangan faktor von Willebrand dikenakan:

  • kemurnian tinggi vWF menumpukan dengan atau tanpa faktor VIII;
  • faktor konsentrasi plasma sembuh VIII dengan vWF.

Standard bagi penggantian rawatan penyakit ini ialah Hemate (faktor VIII menumpukan perhatian dengan vWF - 1: 2.2). Analogi ubat-ubatan tersebut adalah ubat berikut:

  • Imunat (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanate (Grifols).

Kaedah rawatan moden yang paling moden adalah penggunaan analog sintetik arginine Vasopressin.

Pesakit boleh ditugaskan untuk transfusi pekat platelet dalam pengesanan thrombocytopenia dalam keputusan ujian darah. Etamzilat digunakan untuk menghentikan pendarahan kecil.

Pesakit juga boleh disyorkan untuk menerima agen hemostatic: asid tranexamic dan ACC (ε-aminocaproic acid). Dan wanita menstruasi dinasihatkan untuk mengambil hormon (progesteron dan estrogen) untuk mengurangkan pendarahan rahim. Kursus terapi hormon sedemikian dalam kebanyakan kes adalah panjang.

Pentadbiran bersama hormon dan asid aminokaproat dikontraindikasikan, kerana kombinasi ubat-ubatan boleh menyebabkan trombosis atau pembekuan darah di dalam kapal.

Sekiranya pesakit mengalami kecederaan, maka gam fibrin khas (atau cara lain yang serupa) digunakan pada luka. Ubat yang sama boleh digunakan semasa melakukan beberapa prosedur pembedahan atau pergigian (contohnya semasa pengambilan gigi). Dengan perkembangan pendarahan secara besar-besaran, operasi dilakukan untuk membalut atau mengeluarkan sebahagian daripada kapal besar yang rosak.

Pendarahan dari hidung dalam penyakit ini dihentikan dengan cara yang sama seperti hemofilia.

Perubatan herba untuk penyakit von Willebrand boleh disyorkan untuk menghentikan pendarahan:

  • dari saluran gastrointestinal - penyerapan kulit willow putih;
  • dari akar comfrey kering serbuk hidung (dituangkan ke dalam lubang hidung oleh satu jepit kecil);
  • sebarang pendarahan - jus kayu cacing, merebus daun jelatang.

Penerimaan ubat tradisional semestinya mesti dipersetujui dengan doktor.

Ramalan

Dalam bentuk I dan II bentuk penyakit von Willebrand, hasil penyakit ini dalam kebanyakan kes adalah baik. Dalam pesakit ini, selepas akhir akil baligh, manifestasi penyakit biasanya berkurang. Ketidakpatuhan pesakit berlaku dalam bentuk penyakit yang teruk, apabila tahap faktor VIII mendekati 5%. Orang seperti ini jarang hidup hingga 30 tahun.

Kebarangkalian hasil yang teruk dalam penyakit ini adalah mungkin walaupun dengan bentuk yang tidak teruk, sebagai contoh, jika tidak ada bantuan yang tepat pada masanya dengan permulaan pendarahan atau penyerahan jangka panjang pesakit ke institusi medis. Di samping itu, walaupun para saintis tidak dapat membuat satu kaedah untuk menyembuhkan penyakit itu, dan terapi hanya dapat menyokong dan profilaksis.

Dalam beberapa kes klinikal, penyakit ini mungkin mempunyai masalah rumit. Kesan-kesan penyakit ini termasuk:

  • kehilangan darah besar;
  • anemia post-hemorrhagic yang teruk;
  • strok pendarahan.

Biasanya, komplikasi ini berlaku pada pesakit yang telah menjalani pembedahan.

Pencegahan

Patologi sistem pembekuan darah yang dipertimbangkan dalam artikel ini adalah genetik, dan mustahil untuk menghalang perkembangannya. Pesakit dengan penyakit von Willebrand dinasihatkan untuk mematuhi langkah berjaga-jaga sedemikian:

  1. Ambil semua ubat yang diresepkan oleh doktor.
  2. Elakkan daripada sebarang keadaan traumatik.
  3. Jangan mengambil ubat atau makanan tambahan yang menyumbang kepada penipisan darah.
  4. Selalilah melawat doktor dan menjalani pemeriksaan pencegahan.

Doktor yang hendak dihubungi

Jika anda mengalami pendarahan yang kerap dan berpanjangan, tiada hematomas yang tidak munasabah dan ruam petechial harus menghubungi pakar hematologi. Setelah menjalankan siri kajian makmal untuk mengenal pasti faktor von Willebrand atau keabnormalan lain dalam komposisi darah, doktor akan menetapkan rawatan dan memberikan cadangan untuk pembetulan gaya hidup.

Penyakit Von Willebrand adalah patologi jarang sistem pembekuan darah dan, dalam kes-kes yang teruk atau kekurangan rawatan perubatan yang tepat pada masanya, boleh menyebabkan kehilangan darah dan kematian secara besar-besaran. Pada permulaan perkembangannya, penyakit itu dapat tersembunyi untuk waktu yang lama, dan saat ini hanya memperburuk bahaya penyakit ini. Itulah sebabnya untuk membantu pesakit yang berkesan, sangat penting untuk berunding dengan doktor pada masa untuk diagnosis dan rawatan tepat pada masanya.

Mengenai penyakit von Willebrand dalam program "Untuk hidup sihat!" Dengan Elena Malysheva (lihat 32:15 min.):

Filem sosial "Hidup dengan penyakit von Willebrand":

Artikel Tambahan Mengenai Embolisme