logo

Penyakit Willebrand: bagaimana untuk merawat?

Penyakit Willebrand adalah sejenis diathesis hemorrhagic, yang diwarisi. Penyakit ini disifatkan oleh pendarahan yang meningkat, berkembang di latar belakang kekurangan plasma von Willebrand faktor. Pada masa yang sama, keseluruhan sistem hemostasis menderita. Faktor pembekuan VIII mengalami perpecahan, pembuluh darah membesar, kebolehtelapan dinding mereka bertambah. Semua ini membawa kepada fakta bahawa seseorang mempunyai pendarahan spontan yang kerap, sementara ia dilokalisasi di pelbagai tempat dan mempunyai intensiti yang berlainan.

Hemostasis adalah disebabkan fungsi normal sistem pembekuan dan antikoagulasi. Sekiranya integriti dinding vaskular terganggu, pendarahan berlaku, yang akan berterusan sehingga komponen antikoagulan dalam darah diaktifkan. Sebagai hasil dari kerja mereka, bekuan (thrombus) terbentuk dalam darah, yang menghalangi lumen yang terbentuk dan membantu menghentikan pendarahan. Faktor plasma secara aktif terlibat dalam proses ini. Sekiranya darah kurang sekurang-kurangnya satu daripada mereka, proses pembentukan bekuan darah akan terganggu.

Faktor von Willebrand adalah komponen protein yang merupakan sebahagian daripada darah dan memastikan fungsi sistem hemostasis yang mencukupi. Jika ia dihasilkan dalam kuantiti yang tidak mencukupi, maka ia memerlukan kegagalan dalam proses pembekuan. Faktor von Willebrand adalah protein yang memastikan kepatuhan platelet ke dinding vaskular yang rosak. Faktor VIII dihasilkan dalam endotheliocytes. Penyakit Von Willebrand diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak. Selalunya wanita mengalami masalah ini.

Penyakit Von Willebrand juga dikenali sebagai angiohemophilia. Ia adalah istilah ini yang paling mencerminkan intipati patologi, tetapi jarang digunakan.

Dalam tahun-tahun yang lalu, orang yang menderita penyakit Willebrand, sudah lama menjadi cacat, jangka hayat mereka adalah pendek. Sekarang pesakit dengan diagnosis seperti itu dapat menjalani kehidupan yang praktikal, mereka boleh bekerja dan bermain sukan.

Kandungan artikel:

Klasifikasi penyakit von Willebrand

Bergantung pada jenis perjalanan penyakit, jenis berikut dibezakan:

Jenis penyakit pertama, yang paling biasa. Dalam kes ini, terdapat penurunan tahap von Willebrand, tetapi dalam kuantiti tidak penting. Oleh itu, kerja sistem pembekuan darah terganggu, tetapi tidak terlalu banyak. Seseorang yang mempunyai jenis penyakit ini berasa memuaskan. Perkembangan pendarahan adalah mungkin, yang sukar dihentikan, tetapi ia terbukti semasa pembedahan atau semasa prosedur pergigian, dan bukan dengan sendirinya. Dalam orang tersebut, lebam muncul walaupun dari tekanan sedikit pada kulit.

Jenis penyakit kedua, di mana kadar von Willebrand dalam darah tidak berkurang, tetapi struktur bahan itu sendiri terganggu. Apabila terdedah kepada tubuh faktor provokator boleh mengalami pendarahan secara tiba-tiba, yang boleh menjadi sangat sengit.

Jenis penyakit von Willebrand ketiga adalah patologi yang paling parah. Dalam darah pesakit, faktor pembekuan VIII tidak hadir sepenuhnya, yang menyebabkan pendarahan mikrosirkulasi dan pengumpulan darah dalam rongga sendi.

Penyakit platelet von Willebrand adalah patologi yang perlu dipertimbangkan secara berasingan. Pada masa yang sama, mutasi gen berlaku di dalam tubuh manusia, yang bertanggungjawab untuk reseptor faktor von willebrand platelet. Ia dikeluarkan dari platelet aktif dan menghalang mereka daripada melekat bersama dan melekat pada dinding vaskular.

Sangat jarang, orang didiagnosis dengan bentuk penyakit yang diperoleh, yang tidak berkembang dari lahir, tetapi terhadap latar belakang penampilan dalam darah autoantibodies ke tisu sendiri. Menjadi faktor pemicu boleh dipindahkan jangkitan dan tekanan, kecederaan. Penyakit von Willebrand ini paling sering berlaku pada orang dengan penyakit autoimun, kanser, dan penyakit tiroid.

Punca penyakit von Willebrand

Penyakit Willebrand dicirikan oleh gangguan pembekuan, yang merupakan bahagian penting dalam sistem hemostatik. Pada masa yang sama, faktor pembekuan darah, yang dipanggil faktor Willebrand, tidak mencukupi dalam badan, atau ia mempunyai beberapa gangguan struktur. Ini membawa kepada ketidaksolvenan sistem pembekuan darah, kerana platelet kehilangan keupayaan untuk pengagregatan dan lekatan normal.

Penyakit Willebrand adalah patologi gen. Walaupun ia boleh menjejaskan kedua-dua lelaki dan wanita, wakil-wakil separuh lemah manusia menderita gangguan ini lebih kerap.

Kadang-kadang penyakit von Willebrand sangat ringan sehingga seseorang tidak mengesyaki kehadirannya. Pendarahan (jika berlaku) akan dilokalisasi di kawasan rahim, kulit atau saluran gastrousus, iaitu organ-organ yang telah membangunkan rangkaian kapilari.

Sekiranya seseorang mempunyai kumpulan darah yang pertama, maka patologi boleh mempunyai kursus yang teruk. Ingoda, walaupun nosebleed biasa boleh berakhir dengan sangat teruk

Gejala penyakit von Willebrand

Jika pendarahan berkembang pada orang yang sihat, maka platelet akan dihantar ke tapak kerosakan pada kapal, yang, melekat bersama satu sama lain, menyumbat luka yang sedia ada. Pada orang yang mempunyai penyakit von Willebrand, proses ini berlaku dengan kemerosotan.

Pendarahan adalah gejala utama penyakit ini. Mereka boleh dirangsang oleh pembedahan, penyingkiran gigi, trauma. Semasa pendarahan, keadaan seseorang semakin buruk, kulit menjadi pucat, kepala mula berputar, dan tekanan darah berkurang. Symptomatology akan memburukkan lagi dengan cepat jika perdarahannya meluas dan sengit.

Kanak-kanak yang mempunyai penyakit von Willebrand mengalami diatesis hemoragik, yang sangat teruk selepas jangkitan virus pernafasan akut. Tubuh, yang menjadi mabuk, bertindak balas dengan ini dengan meningkatkan kebolehtelapan dinding vaskular, yang mengancam perkembangan pendarahan spontan.

Tidak mustahil untuk menyembuhkan penyakit von Willebrand sepenuhnya. Patologi mempunyai kursus bergelora, dengan tempoh tenang dan gangguan.

Gejala penyakit von Willebrand adalah seperti berikut:

Semasa menerima ubat anti-radang nonsteroid, pendarahan gastrousus sering diperhatikan. Juga perkembangannya menyumbang kepada rawatan antipagi. Nod hemoragik dan luka ulseratif membran mukus perut dan usus berdarah. Kaki gelap menandakan pendarahan organ-organ pencernaan, yang mengandaikan konsistensi yang berlarutan. Pada masa yang sama, warna menjadi hampir hitam. Juga, pesakit mungkin mengalami muntah dengan darah.

Hemarthrosis adalah pendarahan di rongga sendi. Orang itu mengalami sensasi yang menyakitkan di kawasan yang berkaitan, fungsi sendi adalah terhad, dan kulit di sekelilingnya membengkak. Sekiranya pendarahan tidak dihentikan, bengkak akan bertambah, tisu-tisu lembut akan menjadi warna biru, menjadi tegang dan tegang. Kulit di tapak lesi akan menjadi panas kepada sentuhan.

Selain sindrom hemorrhagic, orang dengan penyakit von Willebrand mungkin mengalami tanda-tanda displasia mesenchymal. Dalam kes ini, pendarahan akan mempunyai lokalisasi tertentu, mereka akan mula berlaku di tempat-tempat ini dengan kerap.

Dari masa ke masa, gejala penyakit mungkin berubah. Secara berkala, seseorang berasa sihat sepenuhnya, kerana tidak ada tanda-tanda patologi sama sekali. Ramai orang yang didiagnosis dengan penyakit von Willebrand tidak mengalami apa-apa ketidakselesaan dari patologi ini sama sekali. Pada masa yang sama, pesakit lain sentiasa mengalami pendarahan yang kerap, yang merupakan ancaman fana. Kualiti hidup pesakit tersebut akan mengalami kelahiran. Perdarahan boleh jadi sengit untuk menghentikannya memerlukan rawatan di hospital.

Gejala penyakit Willebrand yang ringan:

Nosebleeds yang sering berulang.

Pendarahan haid pada wanita dicirikan oleh banyak rembesan.

Lebam-lebam muncul pada kulit, walaupun dengan kecederaan ringan.

Petechiae sering terbentuk pada kulit.

Di tempat kecederaan yang membentuk hematomas luas.

Sekiranya penyakit itu mempunyai masalah yang teruk, maka ia akan disertai dengan gejala berikut:

Kehadiran darah dalam air kencing. Dalam kes ini, orang akan mengalami rasa sakit di rantau lumbar, mengalami gangguan dysurik.

Selepas kecederaan kecil, lebam besar akan muncul pada kulit seseorang. Hemorrhages sangat membengkak, memberi tekanan pada ujung saraf yang bertindak balas dengan kesakitan.

Pendarahan kerap di rongga sendi.

Pendarahan yang panjang dan berterusan dari gusi.

Pendarahan dari hidung dan nasofaring, yang boleh menyebabkan halangan bronkial.

Pendarahan di dalam otak. Keadaan ini membawa maut.

Dalam kes-kes yang teruk penyakit von Willebrand, gejala yang serupa dengan hemofilia.

Diagnostik

Penyakit Willebrand sukar dikenal pasti. Selalunya ia didiagnosis di kalangan remaja. Untuk meletakkan diagnosis yang betul, doktor mesti memeriksa secara terperinci sejarah keluarga, meneliti dengan teliti pesakit. Kehadiran sindrom hemorrhagic dan keturunan yang dibebankan membenarkan untuk mengesyaki patologi ini.

Untuk mengesahkan syak wasangka, doktor akan menetapkan langkah-langkah diagnostik berikut kepada pesakit:

Semua pasangan muda yang merancang kehamilan, tetapi pada masa yang sama berisiko, mesti lulus ujian genetik yang bertujuan mengenal pasti gen mutasi.

Darah pesakit diperiksa untuk aktiviti faktor von Willebrand, kajian terhadap ciri kualitatif dan kuantitatifnya dilakukan.

Pembekuan darah dan kiraan darah lengkap dilakukan.

Untuk pengesanan hemarthrosis, X-ray sendi ditunjukkan, atau MRI dan arthroscopy dilakukan.

Pendarahan dalaman dapat dikesan menggunakan imbasan ultrasound, serta semasa laparoskopi.

Lakukan ujian darah oksaf.

Ia juga mungkin untuk menguji abah-abah dan cubit.

Rawatan penyakit Willebrand

Hematologi terlibat dalam rawatan penyakit von Willebrand. Adalah perlu untuk menyusun semula fakta bahawa pemulihan yang lengkap tidak dapat dicapai, kerana keabnormalan gen menyebabkan patologi. Walau bagaimanapun, untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit agak realistik.

Rawatan adalah berdasarkan terapi pemindahan ubat-ubatan, ia membolehkan untuk menormalkan kerja semua peringkat hemostasis. Pesakit diberi hemopreparations yang mengandungi faktor von Willebrand. Ini mungkin plasma cryoprecipitate atau antihemophilic. Rawatan sedemikian membolehkan untuk meningkatkan pengeluaran faktor VIII dalam tubuh pesakit.

Jika seseorang mengalami pendarahan kecil, maka anda boleh cuba menghentikannya dengan tourniquet dan span hemostatic. Rawatan luka dengan trombin juga menghalang kehilangan darah.

Untuk menghentikan pendarahan, pesakit boleh ditetapkan ubat seperti: antifibrinolitik, kontrasepsi oral hormon, Desmopressin.

Gel fibrin boleh digunakan untuk permukaan luka yang berdarah.

Gypsum Longuet disemprotkan pada anggota badan dengan sendi terjejas (dengan perkembangan hemarthrosis). Pastikan untuk memberikan kedudukan yang tinggi. Apabila pendarahan dihentikan, pesakit ditetapkan UHF. Sakit sendi perlu dihadkan dalam beban. Sekiranya keadaan pesakit itu teruk, maka dia ditetapkan sebagai tusukan dengan mengepam darah.

Desmopressin adalah ubat yang dirawat untuk rawatan jenis penyakit Willebrand 1 dan 2. Mengambil ubat ini merangsang badan untuk menghasilkan faktor VIII. Ubat ini boleh digunakan dalam bentuk semburan hidung, dan dalam bentuk suntikan. Sekiranya terapi itu tidak membawa kejayaan yang diingini, maka pesakit akan diberikan pemindahan faktor plasma faktor yang hilang.

Asid tranexamic dan asid aminokaproat adalah ubat anti-fibrinolitik. Mereka ditadbir secara intravena atau diambil secara lisan. Ubat-ubat ini ditetapkan untuk pendarahan rahim berulang, pendarahan hidung dan hidung.

Jika penyakit itu mempunyai kursus yang tidak rumit, maka penggunaan ubat Tranexam adalah mungkin. Dalam kes yang teruk, Tranexam digabungkan dengan etamzilat atau Ditsinon.

Langkah-langkah pencegahan

Tidak mustahil untuk mencegah penyakit von Willebrand, kerana ia diwarisi. Walau bagaimanapun, anda boleh cuba meminimumkan risiko pendarahan di lokasi yang berbeza.

Untuk melakukan ini, perhatikan langkah-langkah pencegahan berikut:

Beritahu pasangan yang berisiko untuk penyakit ini.

Kanak-kanak yang mempunyai diagnosis yang mantap tertakluk kepada susulan.

Pesakit perlu dipantau secara teratur oleh doktor yang hadir.

Penjagaan harus diambil untuk mengelakkan kecederaan.

Anda tidak boleh mengambil aspirin dan ubat lain yang membantu mengurangkan fungsi platelet.

Pembedahan untuk pesakit tersebut dijalankan hanya jika ada tanda-tanda penting.

Pastikan untuk menjalani gaya hidup sihat dan makan dengan betul.

Cadangan ini akan memungkinkan untuk mengelakkan pendarahan intra-artikular dan intramuskular, serta komplikasi yang berkaitan. Lebih cepat diagnosis dibuat dan rawatan bermula, lebih baik prognosis. Ia tidak menguntungkan hanya sekiranya penyakit itu teruk.

Video: Sakit penyakit Willebrand untuk doktor:

Video: penyakit von Willebrand dalam program "Untuk hidup sihat":

Artikel pengarang: Maxim Shutov | Hematologi

Pendidikan: Pada tahun 2013, Universiti Perubatan Negeri Kursk telah siap dan diploma dalam "Perubatan Am" diperolehi. Selepas 2 tahun, residensi dalam "Onkologi" khusus selesai. Pada tahun 2016, kajian pasca siswazah selesai di Pusat Perubatan-Pembedahan Kebangsaan yang dinamai NI Pirogov.

Penyakit Von Willebrand - apakah itu? Gejala dan rawatan

Penyakit Willebrand (angiohemophilia) adalah patologi genetik darah kerana aktiviti berkurangan atau kekurangan faktor von Willebrand (VWF). Penyakit berlaku dengan kekerapan 1-2 kes bagi setiap 10,000 orang. Dan antara diathesis hemoragik keturunan, ia berada di tempat ketiga.

Penyakit Willebrand boleh digabungkan dengan hipermobiliti sendi dan ligamen yang lemah, peningkatan keanjalan kulit, displasia tisu penghubung, prolaps injap jantung (Ehlers-Danlos syndrome).

Apa itu?

Penyakit Von Willebrand adalah penyakit darah keturunan yang dicirikan oleh berlakunya pendarahan spontan episodik, yang serupa dengan pendarahan hemofilia. Penyebab pendarahan adalah pelanggaran pembekuan darah akibat aktivitas von Willebrand yang tidak mencukupi, yang terlibat dalam melekatkan platelet pada kolagen dan melindungi faktor VIII dari proteolisis.

Sebabnya

Salah satu bahagian sistem hemostatik badan manusia ialah faktor Willebrand (EF), yang melaksanakan dua fungsi utama:

  • mencetuskan mekanisme melekat (gluing) platelet ke tapak kerosakan pada saluran darah;
  • menstabilkan faktor pembekuan VIII yang beredar dalam darah.

Pelbagai gangguan genetik menyebabkan kecacatan dalam sintesis faktor Willebrand, hasilnya dihasilkan dalam kuantiti tidak mencukupi (dalam sesetengah kes, sintesisnya tidak mungkin sama sekali). Variasi penyakit juga mungkin, di mana jumlah EF adalah optimum, tetapi protein itu sendiri rosak dan tidak dapat melaksanakan fungsinya. Akibatnya, menurut pelbagai sumber, dari 0.1 hingga 1% populasi menderita daripada defisit EF. Walau bagaimanapun, selalunya penyakit ini ringan dan mungkin tidak didiagnosis sama sekali.

Pengkelasan

Terdapat beberapa jenis penyakit von Willebrand klinikal - klasik (jenis I); bentuk variasi (jenis II); bentuk teruk (jenis III) dan jenis platelet.

  1. Dengan kes-kes yang paling biasa (70-80%), terdapat penurunan sedikit atau sederhana dalam tahap faktor von Willebrand dalam plasma (kadang-kadang sedikit kurang daripada had yang lebih rendah normal). Spektrum oligomer tidak berubah, tetapi bentuk Vinchez menunjukkan kehadiran berterusan multimer VWF super berat.
  2. Dalam jenis II (20-30% kes), kecacatan kualitatif dan pengurangan aktiviti von Willebrand diperhatikan, tahapnya berada dalam julat normal. Sebabnya ini mungkin ketiadaan atau kekurangan oligomer molekul tinggi dan sederhana; afiniti berlebihan (afiniti) untuk reseptor platelet, pengurangan aktiviti ristomycin-cofactor, kehilangan pengikatan dan ketidakaktifan faktor VIII.
  3. Dalam jenis III, faktor von Willebrand hampir tidak sepenuhnya dalam plasma, aktiviti faktor VIII adalah rendah.

Terdapat juga jenis platelet penyakit ini, yang disifatkan oleh peningkatan kepekaan reseptor platelet kepada multimer berat molekul tinggi faktor von Willebrand.

Gejala

Gejala penyakit von Willebrand sangat pelbagai: dari pendarahan episodik kecil hingga besar, melemahkan, menyebabkan kehilangan darah yang teruk.

Tanda-tanda penyakit von von Willebrand:

  • pendarahan teruk, berpanjangan atau spontan yang berulang selepas campur tangan pembedahan kecil, pengekstrakan gigi;
  • hematomas subkutaneus yang muncul selepas kesan traumatik kecil atau secara spontan
  • pendarahan selama lebih daripada 15 minit selepas kecederaan kecil atau pendarahan berulang secara spontan selepas 7 hari atau lebih selepas kecederaan;
  • ruam kulit hemorrhagic;
  • anemia teruk;
  • sengit, berpanjangan haid;
  • pendarahan hidung spontan yang berlangsung lebih dari 10 minit atau memerlukan, disebabkan oleh intensiti campur tangan perubatan;
  • darah dalam tinja jika tidak ada patologi saluran gastrointestinal, yang boleh mencetuskan perkembangan pendarahan gastrousus.

Lebih sering, peningkatan pendarahan diperhatikan pada kanak-kanak, berkurangan apabila mereka matang, dan selepas itu terdapat penggantian pemisahan dan remisi.

Diagnostik

Diagnosis penyakit von Willebrand memerlukan penyertaan pakar hematologi yang amat diperlukan. Tidak mustahil untuk mendiagnosis pada tahap perundingan poliklinik atau pediatrik kerana kekurangan kapasiti makmal institusi ini untuk menjalankan ujian diagnostik tertentu dan teknologi immunoenzyme. Doktor menganggap penyakit itu apabila mewawancarai saudara-mara, memeriksa pesakit dan mengambil maklumat dari anamnesis.

Lebih-lebih lagi, ujian yang tersedia bervariasi dalam kepekaan dan nilai diagnostik. Oleh itu, algoritma untuk memeriksa pesakit yang dikatakan telah dibangunkan.

  1. Pertama, koagulogram dikaji dengan semua faktor pembekuan, termasuk masa pendarahan. Analisis boleh dilakukan di klinik anda. Apabila keabnormalan patologi dikesan, pesakit dihantar ke pusat hematologi.
  2. Untuk mengenal pasti jenis penyakit tertentu, sisi kualitatif kecacatan, perbandingan keupayaan pengagregatan terjejas di bawah pengaruh ristocetin dengan normal digunakan apabila terdedah kepada kolagen, trombin, ADP, adrenalin.
  3. Kaedah utama untuk mengesan penurunan jumlah faktor VIII dalam darah adalah untuk menentukan aktiviti platelet pesakit yang dirawat dengan formalin sebagai reaksi dengan larutan ristocetin.
  4. Dengan bantuan teknik mengikat kolagen, keupayaan fungsional faktor faktor VIII, jenis penyakit tertentu, dikesan.

Dalam diagnosis lesi bersamaan membran mukus diperlukan:

  • pemeriksaan ahli otolaryngologi;
  • esophagogastroduodenoscopy;
  • kolonoskopi (pemeriksaan usus).

Untuk rawatan, adalah penting untuk mengenal pasti lesi vaskular dalam bentuk tortuosity, angiomas, pelanjutan sehingga 2 mm, yang menyumbang kepada pendarahan.

Bagaimana untuk merawat penyakit von Willebrand

Dasar rawatan penyakit von Willebrand adalah terapi penggantian transfusi. Ia bertujuan untuk menormalkan semua pautan hemostasis. Pesakit diberikan hemopreparations yang mengandungi faktor von Willebrand - plasma anti hemofilik dan cryoprecipitate. Terapi penggantian meningkatkan biosintesis faktor kekurangan dalam badan.

  1. Pembalut tekanan, span hemostatic, dan rawatan luka dengan trombin akan membantu menghentikan pendarahan kecil.
  2. Kesan Hemostatik mempunyai ubat-ubatan: "Desmopressin", antifibrinolytics, kontraseptif hormon oral untuk pendarahan rahim.
  3. Gel fibrin digunakan untuk luka pendarahan.
  4. Dalam hemarthrosis, plaster paling lama digunakan untuk kaki, sejuk digunakan dan hujungnya dilampirkan pada kaki. Di masa depan, pesakit ditetapkan UHF dan mengehadkan beban pada sendi. Dalam kes-kes yang teruk, sendi dibubarkan di bawah anestesia tempatan.

Untuk rawatan penyakit darah 1 dan 2 jenis yang digunakan "Desmopressin" - ubat yang merangsang pembebasan ke dalam peredaran sistemik FV. Ia dihasilkan dalam bentuk semburan hidung dan penyelesaian untuk suntikan. Apabila ubat ini tidak berkesan, terapi penggantian dengan plasma menumpukan FV dilakukan.

Antifibrinolitik termasuk aminokaproik dan asid tranexamic. Mereka ditadbir secara intravena atau diambil secara lisan. Persiapan berasaskan asid ini adalah yang paling berkesan untuk pendarahan rahim, gastrousus dan hidung. "Tranexam" - alat utama dalam rawatan bentuk ringan BV. Dalam kes-kes yang teruk, ubat ini digunakan dalam kombinasi dengan agen hemostatic tertentu - Etamzilat atau Ditsinon.

Pencegahan

Pencegahan patologi ini terdiri daripada memerhati dengan berhati-hati (daripada mendapat cedera), menolak untuk mengambil ubat-ubatan yang memecahkan sifat-sifat pembekuan darah, serta melawat doktor tepat pada masanya dan memulakan rawatan.

Penyakit Von Willebrand

Terdapat beberapa penyakit genetik yang berkaitan dengan pendarahan. Hemophilia dan thrombocytopathy adalah yang paling biasa. Dan di tempat ketiga popular di kalangan penyakit ini ialah penyakit Willebrand. Ia berlaku dalam 1% penduduk dunia. Penyakit Von Willebrand adalah nama baru.

Patologi ini berbeza dengan jenis hemofilia yang biasa, di samping faktor pembekuan, vesel turut terlibat. Penyakit Von Willebrand dianggap sebagai penyakit keturunan, tetapi dalam kes-kes jarang ia boleh diperolehi.

Ia disertai dengan pendarahan yang tiba-tiba. Jika seseorang yang sihat mula mengalir darah, maka platelet akan segera dihantar ke tumpuan pendarahan yang muncul dan menghentikannya, menggabungkan antara satu sama lain. Tetapi dengan kehadiran penyakit Willebrand, darah tidak dapat membeku secara normal kerana kekurangan protein khusus di dalamnya. Dan protein yang sama, yang bertanggungjawab untuk pembekuan normal, dipanggil faktor von Willebrand. Patologi ini jarang berlaku, tetapi masih disyorkan untuk mengetahui ciri dan punca kejadiannya, serta gejala dan kaedah rawatan.

Sejarah penyakit von Willebrand

Penyakit patologi ini ditemui pada tahun 30-an oleh saintis Willebrand, selepas itu dia dinamakan. Sejarah penyakit bermula di Kepulauan Aland, oleh itu ia juga mempunyai nama Aland Hemorrhagic Disease. Kes pertama penyakit ini, saintis menemui seorang gadis kecil berusia 5 tahun, yang mengalami pendarahan yang kerap. Dan selepas beberapa waktu ia telah mendedahkan bahawa hampir semua ahli keluarga mempunyai keadaan patologi yang sama, dan beberapa kanak-kanak telah mati akibat penyakit ini. Setelah beberapa lama mengkaji penyakit itu, didapati bahawa ia diwarisi tanpa mengira jantina.

Penyakit Von Willebrand adalah patologi pembekuan darah, yang muncul disebabkan oleh integriti atau perubahan ketara dalam faktor pembekuan. Protein yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah, seperti yang telah disebutkan, dipanggil faktor von Willebrand. Dan faktor ini dalam kombinasi dengan faktor pembekuan VIII bertanggungjawab untuk fungsi-fungsi berikut:

  • jika pendarahan berlaku, ia memastikan lekatan platelet yang betul ke dinding kapal;
  • VIII menstabilkan dan mengangkut faktor pembekuan ke kawasan pembentukan bekuan platelet jika kapal itu rosak.

Penyakit Von Willebrand jarang berlaku dan, dalam kes ini, sebahagian besar pesakit diperhatikan dalam bentuk ringan dan tanpa gejala. Dan kira-kira dalam 1/3 pesakit, keadaan itu muncul dalam bentuk yang teruk. Penyakit ini didiagnosis di kalangan kanak-kanak dan wanita yang subur, yang menimbulkan ancaman semasa kehamilan. Dan walaupun tanpa gejala, ia boleh dikenalpasti oleh pakar-pakar dari pelbagai profil, kerana kehadiran penyakit Willebrand dapat ditunjukkan oleh pendarahan parah semasa pengambilan gigi, hemarthrosis, atau haid berat pada perempuan.

Punca penyakit von Willebrand

Penyakit Willebrand disebarkan secara genetik dan jika ibu mempunyai penyakit itu, maka 50% daripadanya ditularkan kepada kanak-kanak. Tetapi kadang kala gambar klinikal yang teruk tidak hadir. Penyakit Von Willebrand dapat disebarkan dan diwarisi oleh lelaki dan wanita. Menurut beberapa ahli genetik, ada penolakan patologi wajib, tetapi gen yang diubah dapat nyata dengan intensitas dan frekuensi yang bervariasi. Ini adalah perbezaan utama antara penyakit von Willebrand dan hemophilia biasa, yang diwarisi hanya melalui garis keturunan perempuan satu keluarga.

Sebab utama penampilan angihemophilia adalah pelanggaran kuantiti dan kualiti sintesis faktor von Willebrand. Biasanya, tahap faktor von Willebrand dalam plasma seharusnya 10 mg / l, tetapi angka ini mungkin berbeza-beza. Tahap faktor dalam darah bergantung kepada faktor-faktor berikut:

  • faktor umur. Semasa dia bertambah tua, tahap darahnya meningkat;
  • identiti jantina;
  • bangsa. Amerika Afrika mempunyai tahap faktor peningkatan sedikit;
  • jenis darah. Wakil kumpulan darah pertama mempunyai faktor Willebrand yang keempat;
  • situasi tekanan dan aktiviti fizikal meningkatkan prestasi;
  • latar belakang hormon. Semasa kehamilan, faktor von Willebrand menjadi lebih.

Penyakit Willebrand adalah penyakit genetik yang berkembang akibat mutasi gen yang terletak di kromosom 12. Dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, penyakit ini boleh diperolehi dan berlaku akibat pelbagai penyakit selepas banyak pemindahan darah.

Jenis penyakit von Willebrand

Bergantung kepada asal usul, penyakit von Willebrand boleh terdiri daripada dua jenis:

  • pertama atau klasik. Terdapat pelanggaran terhadap kuantitas atau kualitas faktor XIII dalam darah;
  • lihat kedua. Ia dicirikan oleh struktur anomali dan sifat komponen.

Terdapat juga klasifikasi penyakit von Willebrand, bergantung kepada tahap kekurangan komponen:

  • Taipkan saya Ini adalah satu bentuk penyakit yang biasa, yang dicirikan oleh faktor von von Willebrand yang kecil atau hilang, yang menimbulkan pendarahan pendarahan kecil atau sederhana. Apa yang akan menjadi pendarahan bergantung kepada jumlah protein yang hilang. Penyakit ini tidak memerlukan rawatan;
  • Jenis II Bentuk penyakit ini berlaku jika faktor von Willebrand tidak cukup aktif dalam darah, maka ia membawa kepada penampilan pendarahan yang lemah atau sederhana;
  • Jenis III Ia jarang berlaku dan dicirikan oleh faktor von von Willebrand yang lengkap atau lengkap, yang menimbulkan pendarahan teruk. Semasa penyakit jenis III, selepas pembedahan atau kecederaan seseorang, pendarahan serius boleh bermula dan anemia dapat berkembang.

Bergantung kepada ciri-ciri gangguan fungsi, penyakit von Willebrand jenis II dibahagikan kepada beberapa subspesies, di mana perkara-perkara berikut bergantung:

  • bentuk waris;
  • perkembangan sindrom hemorrhagic;
  • keterukan mutasi genetik;
  • darjah faktor kekurangan.

Tahap penyakit von Willebrand boleh bertambah buruk dari masa ke masa dan tetap wujud.

Tanda penyakit von Willebrand

Gejala penyakit boleh menjadi sangat berbeza dan berbeza daripada pendarahan berkala kecil untuk melemahkan kehilangan darah secara besar-besaran. Gejala-gejala muncul tanpa diduga, dan juga berbeza dengan ketidakterasan dan heterogenitas. Sekiranya terdapat penyakit von Willebrand, gejala-gejala mungkin seperti berikut:

  • selepas kelahiran;
  • aliran secara intensif dan kemudian hilang untuk masa yang lama;
  • menyebabkan pendarahan serius selepas kecederaan;
  • berlaku di latar belakang penyakit berjangkit.

Penyakit itu muncul pada masa kanak-kanak, dan ia semakin lemah pada saat membesar, dan selepas itu terdapat masalah yang lebih besar dan remisi. Dalam sesetengah ahli keluarga, gejala-gejala penyakit tidak mungkin berlaku sepanjang jangka hayat, manakala orang lain mungkin mengalami pendarahan yang teruk dengan hasil yang mematikan. Gejala utama penyakit von Willebrand adalah sindrom hemorrhagic, keparahan yang boleh ringan atau sangat serius, sehingga dan termasuk pendarahan teruk dalam organ, tisu dan sendi dalaman.

Penyakit Von Willebrand dicirikan oleh gejala berikut:

  • kecederaan ringan boleh berdarah selama lebih daripada 15 minit, dan kecederaan mungkin berdarah tanpa diduga selepas beberapa hari;
  • ruam hemoragik pada kulit;
  • gusi berdarah;
  • pendarahan yang kerap dari hidung;
  • haid yang berlimpah dari permulaan baligh;
  • lebam pada badan asal tidak diketahui;
  • anemia teruk;
  • pendarahan secara tiba-tiba atau teruk selepas pembedahan atau pengekstrakan gigi.

Dan dalam bentuk penyakit von Willebrand yang teruk, lebih banyak gejala muncul:

  • kehadiran bekuan darah dalam air kencing;
  • hematoma subkutaneus selepas pukulan kecil;
  • najis memperoleh watak gelap atau berdarah yang gelap;
  • pendarahan dalam rahim, perut, atau usus.

Mungkin ada pendarahan intraartikular, yang disertai oleh bengkak, sensasi yang menyakitkan dan pergerakan yang sukar. Tetapi fenomena seperti ini jarang berlaku. Dan III, kadang-kadang jenis patologi II boleh disertai oleh gangguan pembekuan, struktur yang tidak normal platelet.

Penyakit Von Willebrand dan kehamilan

Dalam perwakilan wanita, masalah itu muncul lebih kerap dan lebih parah. Dan dalam 2 dari 3 wanita, anemia kekurangan zat besi dijumpai. Tempoh kehamilan menjejaskan penyakit von Willebrand. Pada permulaan kehamilan, begitu juga sebelum melahirkan anak, tahap faktor von Willebrand meningkat dalam darah, tetapi ini tidak selalu berlaku. Dalam beberapa kes, semasa meningkatkan tahap faktor, jumlahnya tidak mencukupi untuk pembekuan darah normal. Wanita hamil dengan penyakit von Willebrand dijangka mengalami pendarahan semasa atau selepas bersalin.

Sebagai hasil penyelidikan, didapati bahawa 1/3 wanita hamil mempunyai risiko keguguran, latexosis dan pendarahan yang berisiko tinggi pada peringkat awal kehamilan. Sekiranya terdapat gangguan lain selain penyakit Willebrand, komplikasi berlaku dalam 50% kes. Komplikasi serius adalah detasmen awal plasenta, tetapi tempoh buruh tidak dilanggar. Kemungkinan besar komplikasi diperhatikan pada trimester ketiga kehamilan dan dalam 2 minggu pertama selepas bersalin atau bahagian caesar.

Diagnosis dan rawatan penyakit von Willebrand

Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, sukar untuk mendiagnosis patologi, kerana pendarahan tidak berlaku lebih kerap daripada pada orang yang sihat. Selalunya, seseorang tidak tahu tentang kehadiran penyakit itu sehingga saat pendarahan berat tiba-tiba terbuka setelah pembedahan atau pengekalan gigi. Dan sekiranya doktor mempunyai kecurigaan tentang pembekuan darah yang buruk, dia pertama sekali mendapati kekerapan dan intensiti pendarahan, mengumpul sejarah keluarga. Untuk tepat mendiagnosis penyakit von Willebrand, doktor menetapkan penyelidikan:

  1. ujian darah;
  2. coagulogram dengan petunjuk pembekuan;
  3. pengesanan aktiviti platelet pesakit dan faktor von Willebrand;
  4. menentukan jumlah faktor von Willebrand dalam plasma darah;
  5. teknik mengikat kolagen.

Anda juga perlu diperiksa oleh pakar, pemeriksaan usus dan beberapa kajian lain. Rawatan untuk penyakit von Willebrand bergantung pada jenis penyakit, kekerapan dan intensiti perdarahan, kehadiran komplikasi. Sekiranya bentuk patologi ringan telah didiagnosis, maka rawatan terdiri daripada penggunaan prophylactic pendarahan pendarahan dadah sebelum campur tangan gigi atau pembedahan.

Tetapi jika pesakit telah didiagnosis dengan bentuk penyakit yang teruk, maka hal pertama pesakit dilarang mengambil ubat antikoagulan, beberapa kaedah rawatan digunakan:

  • terapi dijalankan dengan ubat yang mengandungi faktor von Willebrand;
  • Desmopressin ditetapkan untuk menghentikan pendarahan;
  • Gam fibrin atau serbuk thrombin ditetapkan untuk menghentikan pendarahan yang telah bermula.

Dalam sebarang bentuk penyakit von Willebrand, khususnya teruk, pesakit mesti mematuhi langkah berjaga-jaga yang lebih tinggi untuk mencegah atau menghentikan pendarahan.

Untuk mengelakkan pendarahan di sendi atau otot, disarankan untuk menjalani gaya hidup yang aktif dan memantau berat badan. Tetapi jangan terlibat dalam sukan yang mempunyai kebarangkalian trauma yang tinggi, sebagai contoh, bola sepak dan tinju.

Penyakit Von Willebrand: gejala, diagnosis dan rawatan pada kanak-kanak dan orang dewasa

Penyakit Von Willebrand adalah pelanggaran serius pembekuan darah yang mengganggu fungsi normal platelet. Seringkali ia berkembang selama bertahun-tahun tanpa gejala, yang merumitkan diagnosis dan menyebabkan pengabaian penyakit dan peralihannya kepada bentuk yang lebih kompleks. Sekiranya pada peringkat awal pembangunan patologi ini boleh dikompensasi sebahagiannya, maka pada peringkat kemudian seseorang menjadi cacat praktikal. Kerana gejala yang membingungkan dan diagnosis yang sukar, penyakit von Willebrand menjadi topik yang relevan untuk dikaji. Lebih-lebih lagi, memandangkan patologi ini ditemui pada kanak-kanak dan wanita hamil, skala masalah itu diperbesarkan.

Penyakit Von Willebrand

Penyakit Von Willebrand adalah kelainan kongenital, yang ditunjukkan dalam kekurangan faktor Willebrand dan dicirikan oleh peningkatan pendarahan. Interaksi platelet dengan dinding saluran darah terganggu, yang meningkatkan kerapuhan kapiler. Kadar kejadian adalah serupa dengan hemofilia dan 10 kes bagi setiap 100 ribu orang.

Bantuan Faktor von Willebrand adalah glikoprotein plasma yang memainkan peranan penting dalam hemostasis (mengekalkan keadaan cecair darah).

Penyakit ini dinamakan selepas penemuannya, Eric Adolf von Willebrand (1870-1949), seorang doktor Finland yang mempunyai akar bangsawan Rusia. Nama pertama patologi sistem hematopoietik yang dipertimbangkan diberikan oleh Willebrand sendiri - "pseudohemophilia", "thrombopathy perlembagaan". Kemudian, doktor Amerika mendapati bahawa protein adalah asas penyakit, bukan platelet.

Inti penyakit von Willebrand adalah pelanggaran pembekuan darah. Ia lebih biasa pada wanita dan disebarkan dari ibu kepada anak. Dan diwujudkan dalam setiap generasi. Risiko adalah mereka yang saudara darahnya mempunyai patologi seperti itu. Jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat, kebarangkalian penyakit dalam kanak-kanak adalah 50% atau lebih.

Menurut statistik perubatan, kebanyakan pesakit dengan penyakit Willebrand, patologi meneruskan bentuk ringan (sekitar 70%), selebihnya - dalam keadaan sederhana dan teruk (30%). Daripada jumlah ini, tahap penyakit yang sangat teruk dialami oleh tidak lebih daripada 7% pesakit.

Penyakit Von Willebrand - video

Jenis penyakit

Penyakit ini dibahagikan kepada 4 jenis:

  • Jenis I (klasik). Seperti yang dinyatakan di atas, penyakit ringan von von Willebrand adalah lebih biasa. Apabila ini berlaku, sedikit penurunan dalam faktor von Willebrand dalam plasma darah berlaku;
  • Jenis II (termasuk varian bentuk yang dipanggil). Dalam jenis II, tahap faktor tidak melebihi had norma, tetapi aktivitinya berkurang. Kekerapan kejadian patologi jenis ini adalah 20-30% daripada jumlah semua kes;
  • Jenis III (tahap penyakit yang teruk). Ketiadaan lengkap yang didiagnosis didiagnosis. Perwujudan gejala dalam bentuk penyakit ini adalah yang paling sukar, dan rawatannya sangat panjang. Pesakit yang telah mengenal pasti patologi jenis III, sebagai peraturan, menjadi kurang upaya;
  • jenis platelet, yang juga dikenali sebagai "pseudohemophilia", kerana penemu itu sendiri memanggilnya. Ia dicirikan oleh nilai normal faktor von Willebrand, tetapi oleh peningkatan yang mengikat kepada reseptor platelet yang diubah.

Punca dan faktor pembangunan

Faktor-faktor yang menyebabkan penyakit Willebrand, dibahagikan kepada 2 kumpulan - dalaman dan luaran.

Apakah jenis penyakit batuk kokol: gejala penyakit, rawatan dan pencegahan dijelaskan dalam artikel https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/rebenok/lechenie-koklyusha.html

Patologi boleh sama ada kongenital atau diperolehi. Bentuk pertama penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen faktor Willebrand (kanak-kanak dilahirkan dengan gangguan ini). Diperoleh - atas alasan yang sama, tetapi ia berkembang di bawah pengaruh luar.

Di bawah pengaruh sebab-sebab ini, tahap von Willebrand faktor dalam plasma darah jatuh di bawah norma, dan selepas itu, bergantung pada tahap penyelewengan dari indeks yang ideal, gejala tertentu menunjukkan diri mereka sendiri.

Tahap faktor von Willebrand dalam darah seseorang yang sihat ialah 10 mg / l. Melebihi nilai ini boleh didiagnosis selepas bersenam, tekanan, jangkitan.

Faktor penyakit von Willebrand - jadual

  1. Tekanan kerap.
  2. Peningkatan latihan.
  3. Kehamilan

Gejala penyakit von Willebrand: pendarahan, haid yang berpanjangan pada wanita dan manifestasi lain

Simptomologi penyakit ini tidak terlalu luas dan termasuk ciri umum tanda-tanda setiap jenis patologi.

Gejala, rupa yang mungkin disyaki mempunyai penyakit:

  • penampilan pendarahan, walaupun dengan trauma kulit kecil;
  • manifestasi pendarahan dalam bentuk hematomas di bawah kulit;
  • pendarahan rahim;
  • tempoh yang berpanjangan;
  • pendarahan gastrik dan intrakranial (sangat jarang berlaku dan hanya dalam bentuk ketiga penyakit);
  • hemarthrosis - pendarahan dalam rongga sendi (juga berlaku jarang dan menjejaskan sendi tunggal, yang tidak menjejaskan fungsi mereka).

Gejala penyakit von Willebrand yang wujud dalam bentuk penyakit tertentu:

  • I dan II diwujudkan:
    • pendarahan hidung;
    • hematomas subkutaneus yang kerap dan tidak berguna;
    • pendarahan luka yang berpanjangan selepas luka / luka;
    • pendarahan rahim;
    • tempoh yang berpanjangan;
    • kehilangan darah yang berlebihan semasa bersalin dan operasi;
  • Borang III adalah serupa dengan hemofilia dan mungkin mempunyai gejala:
    • pendarahan subkutaneus yang kerap;
    • hematomas besar, sangat menyakitkan dengan tekanan;
    • pendarahan di sendi besar;
    • pendarahan yang berlimpah dari gusi, hidung;
    • perut dan pendarahan urologi.

Patologi semasa kehamilan: merancang konsepsi

Di hadapan penyakit ini, penting bagi wanita untuk memberi amaran pakar ginekologi tentang perkara ini. Kehamilan perlu dirancang, jadi anda harus menggunakan kaedah kontrasepsi yang sesuai, kerana patologi boleh menjadi penghalang kepada ibu yang bahagia.

Hemofilia pada kanak-kanak boleh menyebabkan masalah yang serius. Artikel https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/gemofiliya-u-detej-prichiny-simptomy-i-lechenie.html akan membantu mengenal pasti tanda-tanda hemofilia dan rawatan yang tepat pada masanya.

Wanita hamil dengan penyakit Willebrand, dalam 30% kes terdapat ancaman keguguran. Toxemia lewat juga biasa. Daripada akibat yang paling teruk - detasmen awal plasenta dengan pendarahan teruk. Dalam 50% wanita, hasil kelahiran dengan komplikasi. Oleh itu, ibu hamil mesti sentiasa berada di bawah pengawasan doktor.

Penyakit pada bayi baru lahir dan kanak-kanak yang lebih tua

Di hadapan patologi saudara-mara, adalah penting untuk memeriksa anak-anak yang baru lahir dalam keluarga. Bentuk penyakit yang teruk muncul pada tahun pertama kehidupan.

Gejala yang paling biasa ialah:

  • pendarahan spontan dari hidung, mulut;
  • gusi berdarah;
  • pendarahan dari saluran gastrousus (dikesan dalam tinja).

Di kalangan remaja perempuan, patologi itu ditunjukkan oleh menorrhagia (pendarahan dari rahim), yang disertai dengan tanda-tanda anemia (kulit pucat, pening, kelemahan). Selalunya dengan penyakit ini terdapat lebam, ruam kulit, hematoma intra-artikular.

Diagnosis: Analisis yang diperlukan

Penyakit Willebrand didiagnosis menggunakan kaedah makmal yang termasuk berikut:

  • penyelidikan mengenai antigen faktor von Willebrand. Ia perlu menentukan jumlah faktor dalam darah;
  • pengagregatan platelet dengan ristocetin dalam plasma. Kajian ini menilai keberkesanan faktor, iaitu, menentukan penunjuk platelet gluing, yang dengan kehadiran patologi akan dikurangkan;
  • mengaktifkan masa tromboplastin separa (APTT). Teknik untuk menilai jumlah masa yang diperlukan untuk pembentukan bekuan darah. Dengan kehadiran patologi, kali ini akan meningkat;
  • penentuan koagulan (pembekuan) aktiviti faktor VIII. Apabila penyakit itu normal atau sedikit berkurang;
  • panggilan pendarahan tiruan untuk menentukan tempoh tempohnya. Dalam patologi - meningkat;
  • nombor coagulogram 3. Analisis komprehensif sistem darah, mengenalpasti sebarang perubahan patologi di kawasan ini;

Diagnosis yang lebih luas dilakukan dengan adanya ciri-ciri gejala penyakit jenis III, kerana dalam hal ini terdapat kebarangkalian yang tinggi untuk membuat diagnosis yang salah akibat kesulitan dalam membedakan hemofilia.

Diagnosis bawaan dengan hemofilia: perbezaan ciri

Kesukaran dalam mendiagnosis penyakit terletak pada kadang-kadang timbul masalah pembezaan dengan hemofilia. Sebabnya adalah seperti berikut:

  • patologi tidak nyata seperti hemofilia;
  • gejala-gejala kedua-dua patologi berbeza-beza, walaupun pada pandangan pertama mereka mungkin kelihatan serupa;
  • penyakit itu kurang dipelajari berbanding dengan hemofilia.

Patologi secara klinikal berbeza daripada hemofilia di mana wanita juga boleh sakit, dan sindrom hemorrhagic tidak hematomatik, tetapi petechial-spotted atau bercampur. Di samping itu, bentuk cahaya penyakit hanya didiagnosis semasa remaja atau semasa campur tangan yang invasif, tidak seperti hemofilia, yang dikesan segera setelah lahir. Perbezaan lain ialah pendarahan berlaku dengan segera selepas kecederaan dan tidak berulang selepas berhenti.

Rawatan penyakit Willebrand

Jika simptom penyakit ringan, yang biasanya berlaku dalam bentuk I dan II, rawatan tetap tidak dilakukan. Penggunaan mana-mana ubat ditunjukkan dalam kes pendarahan besar - contohnya, semasa operasi, untuk kecederaan dan pencegahan - dalam tempoh pra operasi. Di samping itu, adalah perlu untuk membezakan kaedah rawatan patologi pada kanak-kanak dan orang dewasa.

Terapi ubat untuk penyakit ini

Kategori khas pesakit - wanita yang sedang menjalani terapi penggantian, iaitu, hemopreparasi yang mengandungi faktor VIII ditadbir. Walau bagaimanapun, mencari dalam darah tidak lama, jadi anda perlu menggunakan transfusi darah yang kerap. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan kehilangan darah yang teruk semasa melahirkan anak.

Pada kanak-kanak, penyakit Willebrand dirawat dengan cara yang sama seperti hemofilia A, iaitu kumpulan ubat berikut:

  • cryoprecipitate;
  • plasma beku segar.

Juga menggunakan ubat homeopati tempatan. Apabila menorrhagia mengesyorkan ubat seperti Insekundin, Mestranol. Anemia post-hemorrhagic yang mendalam memerlukan pemindahan darah.

Rawatan yang kerap penyakit pada orang dewasa hanya ditunjukkan dalam bentuk yang teruk. Ubat-ubatan diresepkan, menggantikan faktor von Willebrand dan ubat dengan kesan hemostatic (asid ε-minocaproic (ACC) dan asid tranexamic).

Wanita sering dinasihatkan untuk mengambil ubat yang mengandungi hormon (estrogen dan tablet progesteron) untuk mengurangkan pendarahan rahim berat. Sebagai peraturan, terapi hormon panjang.

Rawatan tempatan

Sekiranya kecederaan terbuka berlaku, gam fibrin atau lain-lain persediaan yang serupa digunakan pada luka. Diterapkan dengan bentuk ringan penyakit von Willebrand, misalnya, dalam pergigian, apabila gigi dikeluarkan.

Campur tangan pembedahan

Campur tangan pembedahan untuk penyakit von Willebrand tidak ditunjukkan. Yang paling sering diresepkan ialah terapi konservatif.

Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang jarang - dengan pendarahan yang sangat kuat - ligation kapal, penyingkiran sebahagian daripada kapal, dan lain-lain

Kaedah tradisional rawatan

Remedi rakyat untuk rawatan penyakit von Willebrand termasuk cara untuk menghentikan pendarahan. Sebagai contoh, ia dianggap agak berkesan untuk digunakan untuk sebarang pendarahan luar susu ibu. Sudah tentu, ini adalah satu kaedah yang sangat spesifik yang tidak boleh dicapai oleh semua orang, kerana wanita perlu berada dalam keadaan menyusu di sebelahnya, dan tidak lebih awal daripada 2 minggu selepas melahirkan. Susu digunakan seperti berikut:

  1. Anda perlu mengambil kain kasa atau katun yang bersih.
  2. Dip kain itu ke dalam susu.
  3. Kurangkan tampon.
  4. Lampirkan kepada luka.

Pengambilan pelbagai cara di dalam digunakan untuk menghentikan pendarahan:

  • untuk menghentikan pendarahan dari saluran gastrointestinal - penyerapan kulit willow putih, yang mabuk 30 ml 2-3 kali sehari sehingga keadaan bertambah baik. Kaedah Penyediaan:
    • 1 sudu besar. l Bahan mentah tuang 200 ml air;
    • menegaskan dalam termos selama 2-3 jam;
    • ketegangan, gunakan dalam bentuk haba;
  • untuk menghentikan apa-apa pendarahan dalaman dan luaran - rebusan daun jelatang, yang digunakan untuk ½ sudu besar. 3 kali sehari. Kaedah Penyediaan:
    • ambil 3 sudu besar. l bahan mentah untuk 0.5 liter air;
    • daun tuangkan air mendidih, rebus pada api yang rendah selama 3-5 minit;
    • sejuk, ketegangan;
  • untuk menghentikan pendarahan hidung, secubit serbuk dari akar comfrey kering dituangkan ke dalam saluran hidung;
  • Untuk menghentikan sebarang pendarahan - jus pahit pahit, dikumpulkan pada bulan Mei.

Pemulihan rakyat boleh digunakan semata-mata untuk penyakit ringan von von Willebrand dan sebagai kaedah rawatan tambahan. Sekiranya ada masalah yang disyorkan untuk berunding dengan doktor, terutamanya semasa pendarahan dalaman.

Remedi rakyat - galeri foto

Prognosis dan komplikasi rawatan: apabila ketidakupayaan diberikan

Bagi bentuk penyakit I dan II, prognosis adalah baik. Perlu diperhatikan bahawa selepas masa baligh, gejala-gejala berkurangan.

Ketidakupayaan pada pesakit dengan penyakit von Willebrand ditugaskan hanya dalam kes-kes bentuk yang teruk, apabila kandungan faktor VIII dalam darah kurang daripada 5%. Dalam kes ini, orang jarang hidup hingga 30 tahun.

Walau bagaimanapun, kematian juga mungkin - apabila pesakit mengalami patologi ketiga dan semasa pendarahan berat tidak mempunyai akses kepada rawatan perubatan yang berkelayakan.

Komplikasi penyakit ini termasuk:

  • anemia post-hemorrhagic yang teruk;
  • pendarahan berat;
  • strok pendarahan.

Pada dasarnya, komplikasi ini berlaku selepas pembedahan.

Tidak mustahil untuk menyembuhkan penyakit von Willebrand sepenuhnya, hanya mungkin untuk merawat atau mencegah manifestasinya.

Pencegahan

Oleh sebab patologi adalah akibat daripada gangguan genetik, ia tidak boleh dicegah.

Di hadapan penyakit, langkah berjaga-jaga berikut perlu dipatuhi:

  • elakkan kecederaan;
  • jangan mengambil penipisan darah;
  • mengambil semua ubat yang ditetapkan oleh doktor;
  • tepat pada masanya menghubungi hospital untuk pemeriksaan diagnosis dan pencegahan.

Walaupun penyakit von Willebrand adalah patologi yang tidak biasa, ia agak berbahaya dan boleh membawa maut. Penyakit ini berbahaya kerana gejala mungkin tidak muncul pada mulanya. Pada patologi ini adalah dua masa yang penting - masa untuk mendiagnosis penyakit ini dan kemudian terus mengawasi beliau, memegang semua langkah-langkah pencegahan mungkin.

Selalu
dalam mood

Penyakit Willebrand: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Dari masterweb

Penyakit Willebrand (kod ICD-10 - D68.0) adalah patologi kongenital (genetik) yang paling biasa dalam pembekuan darah. Dalam kes ini, darah mengembang lebih perlahan, dan pendarahan, masing-masing, bertahan lebih lama daripada pada orang yang sihat.

Punca penyakit

Penyakit Von Willebrand disebarkan secara genetik dari generasi ke generasi. Patologi agak jarang berlaku - di antara 800-1000 orang, tetapi lebih kerap ia meneruskan dalam bentuk yang ringan. Kebarangkalian terjadinya penyakit di kalangan lelaki dan perempuan adalah sama.

Dalam organisma yang sihat, sekiranya pendarahan, sel darah, yang disebut platelet, tergesa-gesa ke tapak kerosakan pada kapal dan, gluing bersama, pasang "lubang".

Dalam kes penyakit Willebrand, proses pembekuan normal terganggu kerana ketiadaan lengkap, kecacatan atau kekurangan protein khusus yang terlibat secara langsung dalam pembentukan bekuan darah (iaitu "melekat" pengagregatan platelet ke kawasan yang rosak). Protein ini dipanggil faktor Willebrand.

Faktor patologi Etiologi (kausal) adalah:

  • dibebankan keturunan;
  • kecacatan kongenital pembekuan;
  • limfoproliferatif, penyakit autoimun.

Klasifikasi penyakit

Terdapat beberapa jenis penyakit ini:

  • Jenis 1. Ia dicirikan oleh kekurangan faktor von Willebrand, yang ditunjukkan oleh pendarahan kecil atau sederhana, masing-masing, kekurangan protein ini. Antara pesakit yang menderita penyakit ini, 80% penyakit ini dikesan (lebih kerap berlaku secara tidak sengaja). Terapi tidak diperlukan.
  • Jenis 2. Faktor Willebrand hadir, tetapi protein, akibat kecacatan, tidak berfungsi. Selalunya, pendarahan tidak penting, tetapi kursus yang teruk juga mungkin.
  • Jenis 3. Ia berlaku dalam 5% kes. Ia disifatkan oleh ketiadaan sepenuhnya sama ada terdapatnya faktor von von Willebrand yang sangat kecil, akibatnya pesakit mengalami pendarahan besar-besaran semasa campur tangan pembedahan atau akibat kecederaan. Anemia sering diperhatikan.

Di samping itu, jenis penyakit platelet diasingkan, di mana, disebabkan oleh mutasi gen, kelemahan penerima reseptor platelet kepada penambahan berat molekul tinggi protein Willebrand meningkat.

Terdapat juga penyakit Willebrand yang diperolehi yang berlaku pada pesakit dengan patologi limfoproliferatif dan autoimun. Jenis penyakit ini berkembang akibat kemunculan inhibitor faktor Willebrand tertentu.

Kumpulan risiko

Pesakit yang berisiko termasuk:

  • setelah membebankan keturunan (kecenderungan genetik);
  • menderita kerosakan pembekuan darah akibat pelbagai patologi dan kecederaan.

Gejala utama

Gejala yang paling khusus untuk penyakit von Willebrand (ICD-10 - D68.0) adalah pendarahan dari hidung, organ dalaman, gusi. Selain itu, pendarahan boleh menjadi tidak ketara serta besar-besaran, dan sering berlaku di sepanjang jenis mikrosisuran.

Pada pesakit dengan defisit protein platelet yang signifikan, pendarahan (rahim, gingival, hidung) panjang dan banyak, di samping itu, terdapat juga pendarahan di sendi dan otot. Pendarahan yang berpanjangan juga boleh berlaku semasa pengambilan gigi, operasi dan kecederaan.

Manifestasi lain

Hemorrhage dalam tisu otot dan tisu subkutaneus (hematoma) berlaku dalam patologi ini terutamanya akibat daripada kecederaan pada pesakit yang teruk.

Sindrom hemorrhagic dalam penyakit Willebrand bukan gejala kekal penyakit ini. Tempoh pergolakannya bergantian dengan ketidakhadiran pendarahan hampir lengkap.

Dalam sesetengah kes, penyakit von Willebrand digabungkan dengan dystrophy mesenchymal. Pada masa yang sama, pesakit didapati mempunyai kelebihan kulit yang berlebihan, prolaps injap valvular di dalam hati, peningkatan pergerakan sendi dengan ligamen yang lemah.

Oleh kerana warisan autosomal, penyakit ini mempengaruhi kedua-dua wanita dan lelaki dengan kekerapan yang sama. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh ciri fisiologi (fungsi pembiakan), gejala hemorrhagic pada wanita kelihatan lebih kerap. Jadi, 65% pesakit mengalami menorrhagia. Pendarahan uterus berlebihan biasanya berlangsung lebih dari 10 hari, yang rumit oleh anemia selepas pendarahan.

Pendarahan dari organ pencernaan (duodenum, perut) - gejala yang tidak lazim. Pendarahan seperti ini sering terjadi akibat daripada penggunaan agen yang mempengaruhi agregasi platelet (aspirin, NSAID). Di samping itu, punca pendarahan boleh menjadi ulser laten duodenum dan perut, buasir atau gastritis erosif.

Mungkin penampilan hematuria (kehadiran darah dalam air kencing) atau kehadiran darah dalam tinja.

Dalam pesakit yang menderita penyakit ini, mungkin pendarahan jangka panjang yang berat berlaku semasa pembedahan atau bersalin. Kelahiran pada pesakit dengan patologi von Willebrand dikaitkan dengan risiko kehilangan darah yang tinggi.

Pada masa yang sama, kebanyakan pesakit yang mengalami penyakit ringan atau sederhana, semasa mengandung, kepekatan protein von Willebrand bertambah sebanyak 3 kali, mencapai tahap hampir normal, tetapi setelah melahirkan kembali ke tahap sebelumnya.

Gejala yang paling jarang ciri penyakit jenis 3 ialah hemarthrosis. Dalam hemarthrosis akut, terdapat kesakitan yang ketara yang berkaitan dengan peningkatan tekanan intra-artikular. Jumlah sendi meningkat, dan kulit di kawasannya panas dan hiperemik. Apabila penyebab hemarthrosis adalah kecederaan, perlu untuk mengecualikan kerosakan cagaran (mengoyak kondyle dan lain-lain).

Sinovitis kronik adalah akibat hemarthrosis berulang. Dalam kes ini, membran synovial hypertrophied adalah punca utama pendarahan artikular. Sinovitis akut berlaku dengan tindak balas hemarthrosis yang kerap berlaku, yang berlaku walaupun dengan pemindahan faktor pembekuan yang diperlukan, kerana adanya keradangan dalam membran sinovial. Sinovitis kronik, dalam kes kapsul artikular yang pecah, boleh berlaku tanpa rasa sakit.

Patologi Willebrand, tidak seperti hemofilia, tidak disertai dengan pembentukan osteoarthritis yang cacat.

Pendarahan dalam membran dan terus ke dalam tisu saraf tunjang / otak di hadapan penyakit von Willebrand adalah hasil daripada pelbagai kecederaan. Dalam kes yang jarang berlaku, faktor penyebabnya boleh menjadi krisis hipertensi atau penggunaan agen yang memberi kesan buruk kepada fungsi hemostatic platelet, seperti butadion, aspirin, dan sebagainya.

Patologi pada zaman kanak-kanak

Penyakit Von Willebrand pada kanak-kanak paling kerap dilahirkan oleh lebam pada kulit, pendarahan hidung dan hidung. Kursus yang paling teruk penyakit ini akan diamati selepas atau semasa patologi berjangkit. Dalam kes ini, mekanisme pendarahan spontan seperti jenis diapedeal adalah kemungkinan besar peningkatan kebolehtelapan vaskular disebabkan oleh proses berjangkit.

Langkah diagnostik

Pelantikan terapi, serta diagnosis penyakit Willebrand, dilakukan oleh ahli hematologi.

Kaedah utama untuk mengenalpasti patologi adalah:

  • ujian genetik yang menentukan kehadiran pelanggaran struktur faktor von Willebrand;
  • penentuan kehadiran antigen atau aktiviti faktor von Willebrand, penentuan pembekuan darah.
  • KLA dan biokimia darah;
  • coagulogram;
  • OAM;
  • darah oktaf;
  • ujian yang menentukan kerapuhan kapilari.

Untuk menghapuskan pendarahan di limpa dan hati, disarankan untuk menjalani ultrasound organ-organ dalaman (di rongga perut).

Rawatan dan cadangan

Rawatan penyakit von Willebrand bergantung kepada kemungkinan komplikasi, bentuk penyakit dan kekerapan pendarahan:

  • Bentuk ringan: tidak termasuk penggunaan NSAIDs (terutamanya "Ibuprofen" dan aspirin) dan ubat antikoagulan ("Heparin", "Klopidogrel", "Warfarin"). Sebagai prophylaxis untuk melahirkan anak, operasi dan kecederaan, ambil ubat untuk mengelakkan pendarahan.
  • Bentuk yang teruk: antikoagulan dan NSAID dilarang untuk menerima. Rawatan berikut ditunjukkan: agen transfusi (plasma darah, hemopreparations), Desmopressin, agen yang mengandungi faktor von Willebrand, antifibrinolytics, terapi hormon untuk mencegah menorrhagia, serbuk thrombin atau gam fibrin (luaran yang digunakan untuk luka).

Di samping itu, cadangan utama untuk penyakit von Willebrand termasuk: penghapusan kecederaan dan aktiviti sukan dengan kemungkinan kecederaan tinggi (hoki ais, bola sepak, dll.), Normalisasi berat badan.

Komplikasi yang mungkin

Ini termasuk:

  • kehilangan darah besar;
  • anemia;
  • pendarahan rahim;
  • trombosis;
  • ancaman pemberhentian diri kehamilan.

Pencegahan komplikasi

Di rumah, pesakit harus:

  • menghapuskan ubat-ubatan yang meningkatkan risiko pendarahan ("naproxen", salicylates, "ibuprofen");
  • gunakan Acetaminophen (Tylenol) sebagai anestetik, tetapi kerana hakikat bahawa ubat ini tidak mengurangkan keradangan dan pembengkakan, lebih baik mengamanahkan pilihan ubat anti-inflamasi kepada doktor yang hadir;
  • laporkan kehadiran penyakit von Willebrand ketika pergi ke hospital atau menjalani prosedur apa pun;
  • jangan gunakan dadah anti-pembekuan (Warfarin, Clopidogrel, Heparin, dan lain-lain);
  • ia perlu sentiasa memakai gelang perubatan khas, dengan maklumat mengenai kehadiran patologi yang diterapkan kepadanya;
  • Mengekalkan berat badan normal yang sesuai untuk ketinggian, sebagai kilogram tambahan dengan ketara meningkatkan kemungkinan pendarahan disebabkan peningkatan dalam sendi beban
  • untuk menjadi aktif untuk mengekalkan jisim yang normal dan mengekalkan keanjalan ligamen dan otot, yang seterusnya, akan mencegah kerosakan (diikuti oleh pendarahan) sendi.

Pesakit perlu memilih berenang, berbasikal dan berjalan kaki kerana sukan ini adalah trauma yang paling sedikit dan tidak membawa tekanan yang ketara pada sendi. Walau bagaimanapun, sebelum melakukan apa-apa fizikal, adalah perlu untuk memanaskan otot dengan teliti, melakukan peregangan. Otot yang hangat juga adalah keadaan yang perlu untuk mengelakkan pendarahan semasa pergerakan tiba-tiba atau keseleo:

  • Meninggalkan gusti, bola sepak, angkat berat, hoki dan sukan lain dengan trauma yang tinggi dan / atau beban tinggi pada sendi.
  • Ketahui tanda-tanda pendarahan bermula. Sering kali, pesakit mungkin mengalami gejala pendarahan dalam sendi atau otot. Pada masa yang sama, perlu mengambil agen dengan faktor pembekuan seawal mungkin.
  • Untuk mengetahui cara menyuntikkan faktor pembekuan kepada anak anda atau diri sendiri. Jika kanak-kanak berusia lebih dari sepuluh tahun, perlu melatihnya untuk membuat suntikan sendiri. Langkah mudah ini memudahkan terapi lanjut dan membantu mencegah komplikasi yang timbul daripada pendarahan besar-besaran.

Dalam haiwan

Sebagai tambahan kepada manusia, penyakit von Willebrand ditemui pada anjing dan kucing. Pada masa yang sama, di kalangan kucing, perwakilan baka Kanada Sphynx dan Cornish Rex terjejas, dan di antara anjing, lebih daripada 50 baka (paling sering Scotland dan Manchester terrier, Dobermans, anjing Gembala Jerman, Airedale Terriers dan Golden Retrievers).

Penyakit ini boleh berlaku secara laten (iaitu, asymptomatically) atau pendarahan manifesto dalam kecederaan, kuku, operasi, dan gigi.

Lebih kurang kerap, pendarahan hidung hidung, gastrousus dan gingival, hematuria dan petechiae kelihatan sangat jarang dalam haiwan. Kehadiran hypothyroidism dalam haiwan yang sakit meningkatkan risiko pendarahan.

Penyakit Willebrand pada anjing dan kucing didiagnosis dengan mengesan antibodi kepada protein Willebrand dalam darah haiwan.

Walau bagaimanapun, koagulabiliti boleh dengan cepat dan mudah ditentukan dengan insisi pendek mukosa bibir. Dalam kes ini, perlu diingat bahawa beberapa penyakit lain boleh menjejaskan hasil kaedah ini.

Rawatan penyakit pada haiwan

Selepas operasi atau kecederaan, haiwan diperhatikan selama dua hari supaya tidak terlepas daripada perkembangan komplikasi hemorrhagic. Aktiviti fizikal tidak terhad, dan pemilik dimaklumkan mengenai sifat keturunan patologi dan dinasihatkan agar tidak membenarkan haiwan peliharaan untuk mengawan.

Terapi dikurangkan kepada pemindahan seluruh darah (jika ada anemia) atau plasma yang disediakan. Dalam kes ini, hanya satu prosedur yang mencukupi.

Pengganti yang hebat untuk pemindahan adalah penggunaan desmopressin asetat, diberikan subcutaneously pada dos 1 μg / kg. Juga, ubat itu digunakan sebagai langkah pencegahan sebelum pembedahan.

Jika haiwan kesayangan anda mempunyai hipotiroidisme, penggunaan hormon akan mengurangkan kemungkinan pendarahan.

Persediaan phenothiazine, aspirin, ubat anti-radang yang mengurangkan aktiviti platelet, dan penenang dalam penyakit Willebrand adalah kontraindikasi.

Artikel Tambahan Mengenai Embolisme